고베 대학 바이오 시그널 종합 연구 센터의 우에야마 겐히코 준 교수와 교토 대학 대학원 의학 연구과 이비인후과·두경부 외과의 키타지리 신이치로 연구원들의 연구 그룹은 10월 6일, 유전성 감음 난청의 원인 유전자 변이를 이어 청력 상실 환자의 병태를 재현한 유전자 조작 마우스의 제작에 성공했다고 발표했다.
유전성 감음 난청 환자의 출생률은 1~2명/1000 출산으로 매우 고빈도인 유전성 질환이다.그러나 현재는 근본적인 치료가 존재하지 않는다고 한다.이번에, 우에야마 준 교수와 기타지리 연구원들의 연구 그룹은, 원인 불명의 난청 환자 1120례를 대상으로, 차세대 시퀀서를 이용한 엑솜 해석을 실시해, 유전자의 변이를 발견했다.
이것에 의해, 청모나 내이 유모 세포의 형성·유지에 중요한 작용을 하는 직쇄상 액틴 섬유의 신장에 관여하는 분자 DIA1(DIAPH1)의 유전자 내에 발견되었다고 한다. DIA1의 변이체 단백질은 자극이없는 상태에서도 액틴 섬유를 신장시키는 활성화 형 변이체임을 입증했다.또한,이 DIA1 돌연변이 단백질이 발현되도록 유전자 조작 된 마우스를 제작하여 유전성 감음 난청 환자의 병태를 재현 할 수 있음을 확인했다.
이 그룹에서는 향후 이 마우스를 이용한 연구에 의해 난청 환자의 신규 치료제의 개발이 기대된다고 한다.
