ICF 증후군은 면역과 관련된 세포의 일부가 성숙하지 않는 질병입니다.이것에 의해, 체내에 침입한 병원체를 무력화하는 항체를 만들 수 없게 되어 버립니다.감염에 대한 저항력이 낮기 때문에 중증 감염증에 걸리기 쉬워지고 있습니다.따라서 많은 환자가 어린 시절에 사망합니다.감염증을 막기 위해서는 조기에 진단을 하고, 치료에 의해 항체를 보충하는 것이 유효로 되어 있습니다.

지금까지의 연구로부터 면역세포가 성숙할 수 없는 것은 유전자의 기능을 잘 컨트롤할 수 없기 때문이라는 것을 알고 있었습니다. ICF 환자의 약 절반은 유전자 조절에 필요한 효소를 만드는 유전자에서 이상이 발견되었습니다.게다가 1/4의 환자에서는, 기능은 모르는 것의 이상이 일어나고 있는 유전자의 특정이 되어 있었습니다.이 약 3/4의 환자에 대해서는 유전자 검사로부터 ICF의 조기 진단이 가능하게 되어 있습니다.그러나 나머지 1/4 환자에 대해서는 원인을 확인할 수 없었다.이번 연구에서는 나머지 1/4 환자의 유전 정보를 읽음으로써 이상이 일어나고 있는 개소가 없는지를 조사했습니다.그 결과, 지금까지 원인을 확인할 수 없었던 ICF 환자의 대부분에 공통되는 유전자 이상을 발견하는 데 성공했다.이에 따라 ICF 환자의 90% 이상의 조기 진단을 할 수 있게 되었습니다.

이번 발견은 더 많은 환자의 생명을 구하는 데 도움이 될 것입니다.앞으로는 더 연구를 진행하고 새롭게 발견된 유전자가 어떻게 유전자의 제어에 관련되어 있는지를 조사해 나갈 것입니다.아직 원인을 확인할 수 없는 경우에 대해서도 계속 조사를 기대하고 싶습니다.

출처 :【규슈 대학】 선천성 면역 부전 증후군 (ICF 증후군)의 원인 유전자를 발견! -90% 이상의 ICF 증후군 환자의 원인 유전자 특정으로 조기 확정 진단이 가능하게 - (PDF)