자연의 "타박상"에는 여러 가지가 있으며, 대부분이 모체에있는 동안 신체의 일부 세포에서 유전자 변이가 발생하기 때문입니다.일반적인 유전병에서, 전신 세포의 유전자는 동일한 돌연변이를 가지지 만, 타박상 유전자 돌연변이는 신체의 일부로 제한되며 "모자이크"라고 불린다.모자이크에서는 정자나 난자의 유전자에는 변이가 없는 경우가 많기 때문에 타박상은 유전되지 않는다고 한다.그러나 예외적으로 차세대에 유전될 수 있으며, 그 경우에는 전신에 유사한 피부증상이 발병한다.

　이번 연구 그룹은 각질 1 또는 각질 10 유전자 변이의 모자이크에서 발생하는 표피 융해 모반을 연구.대상으로 한 가계에서는 표피융해성 모반이 체표면적의 5%였던 아버지의 아들에게 전신에 걸쳐 표피융해성 어린선이 발병하고 있었다.

　우선, 유전자 진단에 의해 아이의 병을 확정해, 아버지의 타박상 부분에 같은 유전자 변이가 있는 것을 확인.다음 아이에게도 유전자 변이가 전해져, 증상이 나올 가능성을 예측하기 위해, 유전자 변이를 가지는 정자의 비율을 차세대 시퀀싱이라고 하는 기술에 의해 측정했다.결과, 아버지의 정자세포 중 3.9%의 세포가 변이를 가지고 있는 것을 알 수 있었고, 앞으로 같은 확률로 다음 아이에게도 질병이 발병할 것으로 예상했다.

　이 연구는 표피 융해성 모반을 가진 부모에게 상세한 유전 상담을 할 수 있게 되어 부모의 미래에 대한 불안을 줄일 수 있다고 설명하고 있다.

논문 정보: 【Journal of Investigative Dermatology】A child with epidermolytic ichthyosis from a parent with epidermolytic nevus: risk evaluation of transmission from mosaic to germline