긴키대학, 키타사토대학, 도쿄공업대학의 연구그룹은 '에피게놈 편집기술'에 의해 마우스 수정란에 DNA메틸화를 “쓰기”하는 데 세계 최초로 성공했다.
인간의 신체를 구성하는 세포는 모두 동일한 유전 정보 (게놈)를 핵에 가지고 있습니다.이 같은 유전정보로부터 다양한 조직이나 세포가 만들어지는 이유는 각 세포에 필요한 유전자가 사용되고 불필요한 유전자는 사용되지 않기 때문이다.
에피게놈은 후천적 유전 정보라고 불리며 체세포 분열 후에도 상속되는 DNA 염기 서열 이외의 정보의 총칭.에피게놈 중 하나가 DNA 메틸화로 정상적인 개체 발생에 중요한 역할을 한다고 한다.또, 에피게놈 편집은 유전자 변형 등에 사용되는 「게놈 편집」기술을 응용한 것이다.특정 유전자 영역의 DNA 메틸화 상태를 조작할 수 있어 유전 정보를 읽는 데 필요한 표지를 바꾸는 기술이다.
이번 연구에서는 에피게놈 편집 기술과 세균 유래의 효소 유전자를 이용하여 마우스 수정란에 DNA 메틸화 정보를 쓰는 데 성공하여 수정란에 효율적인 DNA 메틸화 도입이 가능하다는 것 표시했다.
향후 DNA 메틸화 조작은 암 연구에 기여할 것으로 기대된다.마우스 생식 세포나 복수의 암세포에 센트로메어(세포 분열에 필수적인 염색체 서열)의 DNA 탈메틸화가 대규모로 발생하고 있는 것으로 보고되어 있다. DNA 메틸화 조작 기술은 암세포에서의 게놈 불안정성과 DNA 저메틸화 상태의 인과관계의 연구를 가능하게 한다고 한다.
또한 유전자 변형에 사용되는 게놈 편집과 달리 에피게놈 편집은 유전자 파괴를 수반하지 않고 유전자의 발현 억제가 가능하다.그 때문에 윤리적 문제를 일으키지 않고, 질환 원인 유전자의 발현 억제 등, 게놈을 재기록하지 않는 유전자 치료에 응용 전개가 기대된다.
논문 정보 : 【PLOS ONE】 Targeted DNA Methylation in Pericentromeres with Genome Editing-Based Artificial DNA Methyltransferase.