이화학연구소 통합생명의과학연구센터와 도쿄대학 의학부 부속병원의 공동연구팀은 면역기능의 개인차에 관련된 유전자 카탈로그를 작성하여 면역질환의 유전적 메카니즘의 새로운 해석방법을 개발했다.복수의 면역세포를 대상으로 한 연구는 아시아 최초의 시도라고 한다.
인간의 건강 상태와 면역 기능의 일부는 DNA 서열의 개인차에 의해 결정된다.최근, 면역 질환의 발병에 관여하는 DNA 다형(리스크 다형)이 많이 동정되어 왔지만, 리스크 다형이 어느 면역 세포에 있어서, 또, 어느 유전자 발현량에 영향을 주는지는 불분명하다 했다.
이번 연구팀은 105명의 건강한 사람으로부터 5종류의 주요 면역세포를 회수하고, 유전자 발현량의 개인차를 차세대 시퀀서에 의해 망라적으로 해석.그 해석 결과로부터, 면역 기능의 개인차에 관련된 유전자 카탈로그(eQTL 카탈로그)를 작성하였다.
또한 이 카탈로그를 응용하여 면역 질환의 유전적 메카니즘의 전체상을 평가하는 신규 수법을 개발.예를 들어, CD4 양성 T 세포에서 TNF 패스웨이의 활성화는 류마티스 관절염의 병리학에서 중요한 역할을 갖는 것으로 확인되었다.
본 연구에서 얻은 eQTL 카탈로그나 해석 방법은 자가면역질환에 더해 꽃가루 알레르기, 천식, 암 등의 면역이 관여하는 많은 질환에 적응 가능하다.향후 유전적 메카니즘에 기초한 창약 표적의 탐색과 치료법의 개발에 기여할 수 있다.
