이 그룹은 선행 연구에서 병리학 적으로 "정상"인 자궁 내막이 이미 암 관련 유전자 돌연변이를 가지고 있음을 보여줍니다.이번에, 자궁내막에 일견 이상이 없는 연구 참가자 32명으로부터 합계 891개의 자궁내막 선관을 채취해, 게놈 해석을 실시한 결과, 역시 절반 이상의 선관이 어떠한 암 관련 유전자 변이를 가지고 했다.또한, 돌연변이의 양은 노화 및 누적 월경 횟수에 따라 증가하는 것으로 나타났다.또한, 돌연변이의 종류에 주목하면 부인과 암과 관련된 유전자 돌연변이에 특히 강한 양의 자연 선택 압력이 가해져 선관의 생존에 유리한 돌연변이로 인정되는 것을 알 수 있었다.

　다음으로, 돌연변이를 갖는 선관의 분포를 조사한 결과, 동일한 돌연변이를 갖는 선관군이 자궁 내막 내에서 클러스터를 형성하고 있음을 발견했다.여기에는이 그룹이 다른 선행 연구에서 찾은 선관의 지하 줄기 구조가 관여했다.자궁내막의 3차원 구조를 관찰하면, 월경시에도 박리하지 않고 남아 있는 기저층의 선관에 망목과 같은 지하 줄기 구조가 존재한다.동일한 지하 줄기를 공유하는 선관군의 게놈 분석을 실시한 결과, 모두 동일한 유전자 변이 프로파일을 가진 집단이었다.즉, 자궁 내막이 월경마다 벗겨져도, 기저층의 지하 줄기에 암 관련 유전자 변이가 축적되어 가고, 지하 줄기를 통해 돌연변이 선관이 자궁 내에서 영역을 확대해 나가는 것이 분명 되었다.

　만혼화와 저출산으로 현대 여성의 생애에 경험하는 월경 횟수가 증가하고 있으며, 이에 따라 자궁 내막 관련 질환에 고민하는 여성도 증가 경향이 있다.본 연구에서 밝혀진 유전자 변이가 자궁 내막으로 퍼져가는 메커니즘을 발판으로 자궁 내막이 관련된 질환의 효과적인 예방법의 개발이 기대된다.

논문 정보:【Nature Communications】Spatiotemporal dynamics of clonal selection and diversification in normal endometrial epithelium