진단이 어려운 「난병·희소질환」에 걸린 환자는, 올바른 진단을 얻기까지 평균으로 4~9년을 필요로 한다고도 해, “Diagnostic Odyssey(진단을 붙이기 위한 끝이 없는 여행)”의 한편, 많은 의료기관을 진찰하여 불필요한 검사나 오진을 경험하는 것이 문제가 되고 있다.
그러나, 이러한 환자의 경험에 관한 연구는, 미진단기의 연수나 진찰한 의료 기관의 수 등의 수량적인 조사가 대부분이며, 환자가 실제로 안는 문제를 깊게 분석해, 기술적으로 분명하게 하는 연구는 충분히 하지 않았다.
이번에 환자의 실정을 파악하고 적절한 시책을 검토할 필요가 있다는 생각하에 오사카대학 그룹은 난치병·희소질환 중 하나인 유전성 혈관성 부종(HAE) 환자 9명에게 인터뷰 조사를 실시했다.환자 경험의 질적 연구로서, 청취한 내용을 「내용 분석」이라는 수법을 이용하여 분석하였다.
분석 결과, 미진단기의 어려움에 관한 경험은 ①증상에 대한 익숙함과 포기, ②적극적인 원인탐구, ③병원 밖에서의 독자적인 시도의 세 가지 주제로 크게 나누어졌다. ①의 주제에서는 환자는 증상으로 고통받고, 치료를 요구하여 병원을 진찰하지만, 대부분은 결국 자신의 상태나 명확한 진단이 없는 병원에서의 대응에 익숙해져 진찰을 포기해 나가는 것이 보고되었다.
②, ③의 주제에서는, 소수의 환자에 의한 적극적인 진찰의 경험이나 독자적으로 실시한 증상 개선을 향한 대처를 말했지만, 전체를 통해서, 많은 경우는 난병·희소 질환에 이환하고 있다 가능성을 의심하지 않고, 적극적으로 진단을 찾지 않고 고통받는 상태가 계속되는 것이 밝혀졌다.
본 연구에 의하면, 미진단 기간의 장기화를 초래하는 요인의 하나는, 환자나 의료자가 「난병·희소 질환의 가능성에 생각하지 않는 것」인 실태가 부각되었다.이번 연구 참가자가 HAE 증상 초발부터 진단이 확정되기까지 요한 연수는 평균 1년이었다고 한다.조기에 진단을 내기 위해 환자나 의료자가 조기에 난치병·희소질환을 의심하고 행동을 일으키기 위한 시책이 필요하다고 할 수 있다.
