이화학연구소 통합생명의과학연구센터 구보충명부센터장의 공동연구그룹은 도호쿠대학, 이와테의과대학, 국립암연구센터와 공동으로 일본인 약 16만명의 유전정보를 이용했다. 대규모 분석과 일본인 약 1.5만명에 의한 재현성의 검증, 및 구미인 약 32만명과의 민족횡단적 해석을 실시하여, 체중 조절에 관련된 인간 게놈상의 193의 유전적 변이를 동정하였다.
비만(BMI25 이상)은 다양한 질병의 발병 위험 인자이다.원인은 너무 먹거나 운동 부족에 더해 유전적인 영향이 크다.그러나 유전 요인이 체중의 개인차를 초래하는 생물학적 메커니즘의 해명은 충분하지 않다.
이번 공동연구그룹은 바이오뱅크 재팬(아시아 최대의 생체시료뱅크로 도쿄대학에 설치)에 참가한 일본인 약 16만명의 유전정보를 이용해 '게놈 와이드 관련 해석(GWAS)'을 실시.게다가 구미인 약 32만명으로 행해진 GWAS와의 메타 해석을 실시했다.그 결과, 체중에 영향을 주는 193개의 게놈 상의 감수성 영역을 동정하였다(112 영역은 이번 발견).
또한, 조직 특이적인 에피게놈 정보(유전자 변형 정보)와 GWAS의 통합 해석에 의해, 과거에 보고된 뇌의 세포에 더하여, 면역 세포의 림프구가 체중 조절에 주요한 역할을 하는 것을 나타내는 복수 의 유전학적 증거를 발견했다.
또한, 33 병과 체중의 유전적인 관계를 평가.그 결과, 슬리밍형의 사람은 유전적으로 관절 류마티스 등의 골관절 질환이나 정신분열증을 발병할 위험이 높고, 비만인 사람은 2형 당뇨병이나 심혈관 질환(뇌경색, 심근 경색, 폐색성 동맥 경화증)뿐만 아니라 기관지 천식과 후세포 인대 골화증의 발병 위험이 높은 것으로 나타났다.
이번 연구 성과는 향후 체중과 관련된 폭넓은 과학 분야에서의 연구 발전에 기여할 것으로 기대된다.
