도호쿠 대학 대학원 의학계 연구과 안과학 분야의 나카자와 테츠 교수, 니시구치 야스니 준 교수, 시가 유미 히로시 의사 등의 그룹은 녹내장 환자에서 유전 요인과 임상적 특징의 관계를 밝혔다.
녹내장은 시신경이 장애를 받는 것으로 시야가 좁아지는 안질환으로 일본에서의 실명 원인 제XNUMX위가 되고 있다.녹내장이 어떻게 발생하는지는 분명하지 않은 점이 많지만, 그 위험 요인의 하나로서 유전적인 요인을 들 수 있다.그러나 일본인 녹내장 환자의 유전 요인의 대부분은 해명되지 않았다.
본 연구 그룹은 녹내장 환자의 유전 요인을 탐구하기 위해 도호쿠 메디컬 메가 뱅크기구의 성과에 기초하여 만들어진 일본인의 유전 해석 툴인 「자포니카 어레이」를 이용하여 565명의 녹내장 환자와 1,104 사람의 건강한 사람의 유전 정보를 분석했다.그 결과, 구미에 있어서 녹내장과의 관련이 보고되고 있는 3개의 유전자 영역에 대해서, 일본인 녹내장 환자에서도 강한 상관이 보였다.거기서, 새롭게 607명의 녹내장 환자와 455명의 건강한 사람을 해석한 결과, 이들 3개의 유전자 영역이 녹내장에 관여하고 있는 것을 재확인할 수 있었다고 한다.
또한, 이들 3개의 유전자 영역이 각각 상이한 임상 특징과 연관되어 있음이 밝혀졌다. 첫 번째 유전자 영역에서는 안압과 혈류, 두 번째 유전자 영역에서는 망막 신경 섬유층의 두께와 혈류, 세 번째 유전자 영역에서는 시신경 유두의 형상과 시야에 대해 상관이 보였다고 한다. .
이 성과는 향후 녹내장의 병태 해명과 개별화 의료의 도움이 될 가능성이 기대되고 있다.
