이화학연구소와 도호쿠대학 의학부의 공동연구그룹은 일본인의 주된 실명 원인인 개방각각(구우카쿠) 녹내장에 대해 아시아 최대의 게놈 와이드 관련 해석(GWAS)을 실시하고, 발병에 관련된 7곳의 감수성 유전자 영역을 확인하였다.

 녹내장은 시신경이 장애를 받는 안질환으로, 일본인의 실명 원인의 제40위가 되고 있다.일본인 5.0세 이상의 녹내장의 유병률은 XNUMX%로, 그 주된 병형은 개방각각 녹내장이지만 환자의 유전 요인의 대부분은 해명되지 않았다.

 그래서 동 공동 그룹은 발병에 관련된 유전 요인을 밝히기 위해 일본인 환자 3,980명과 대조군 18,815명을 대상으로 SNP(일염기 다형: 게놈 DNA상의 1염기가 다른 현상. 개체 차이를 낳는 요인이 되는)에 대한 GWAS를 실시했다.

 그 결과, 7곳의 유전영역이 개방각각 녹내장의 발병에 영향을 주는 것을 밝혔다.또한 일본인뿐만 아니라 이들 2곳의 유전영역 중 XNUMX개의 SNP가 비일본인 아시아계 인종으로, XNUMX개의 SNP가 유럽계 인종에서도 발병에 영향을 주는 것으로 나타났다. .게다가, 상피 성장 인자 수용체 신호에 관여하는 유전자군이 발병에 관여하는 것, 또, 태어나 개방 구석 각 녹내장이 되기 쉬운 사람은, XNUMX형 당뇨병이나 심혈관병에 걸리기 쉽다는 유전학적 상관도 분명 되었다.

 본 연구에 있어서, 개방각각 녹내장 환자에 관련된 유전자 영역이 밝혀진 것으로, 향후 녹내장 병인의 해명이나 치료법의 개발, 예방의학 연구에 공헌할 수 있을 것으로 기대된다.

논문 정보:【Human Molecular Genetics】Genome-wide association study identifies seven novel susceptibility loci for primary open-angle glaucoma

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