세포내의 DNA에 기입된 유전 암호의 판독은, 하등한 동물로부터 포유류 등의 고등 동물까지, 「전사」라고 하는 메카니즘으로 제어되고 있다.유전암호는 하등동물에서는 불과 수킬로베이스※이지만, 포유류의 신경세포에서는 1000킬로베이스를 넘는 것도 있다.이러한 거대 유전자의 유전 암호의 판독이 어떻게 행해지고 있는지는 수수께끼의 남아 있었다.또한 최근 근위축성 측삭경화증(ALS)이나 자폐증 등 신경난병이나 정신질환으로 거대유전자의 유전암호를 읽는데 이상이 발견되어 이러한 제어 메커니즘의 해명이 기다리고 있었다. .

　따라서이 그룹은 ALS와 폐쇄의 원인 유전체로 확인 된 RNA 결합 단백질 "Sfpq"의 기능에 주목했다. Sfpq 손상 마우스를 작성하여 그 기능을 조사한 결과, Sfpq가 없어지면 신경 발병을 담당하는 중요한 그룹을 발현할 수 없게 되어 뇌의 형성시기에 신경세포사를 일으키는 것을 알았다.게다가 Sfpq가 거유유전체의 유전암호의 판독을 제어하는 ​​중요한 부분인 것도 발발했다.

　향후 거대 유전자의 유전 암호를 읽는 메커니즘의 전용이 밝혀짐으로써 원인 불명의 신경난병이나 정신 질환의 병인의 해명과 치료법의 개발로 이어질 것으로 기대된다.

※킬로베이스 ︓유전암호(유전)의 길이를 나타내는 단위.유전체를 구성하는 하나의 염기쌍을 1000베이스로 나타내고, 염기쌍이 1개 결합한 것을 XNUMX킬로베이스라고 한다.

논문 정보:【Cell Reports】Loss of Sfpq Causes Long-Gene Transcriptopathy in the Brain