게이오 대학, 도호쿠 대학, 국립성육의료연구센터의 연구그룹은 일본인 선천성 갑상선기능저하증 환자를 대상으로 한 연구를 실시하고, 15번 염색체의 비코드 게놈 이상이 질환 발병에 관여하는 것을, 세계에서 처음으로 확인했다.

 생명의 설계도라고 불리는 게놈 DNA는 단백질의 구조 정보가 포함되는 코딩 영역과, 그렇지 않은 비코딩 영역으로 크게 나누어진다. 비코딩 영역(비코딩 게놈)은 인간 게놈 전체의 98% 이상을 차지하지만, 기능이 거의 없다고 생각되어 왔기 때문에 2024년 현재 유전자 검사에서는 비코딩 영역을 조사하고 있지 않다.

 선천성 갑상선 기능 저하증은 갑상선의 형태와 기능에 태어나는 이상이 있으며, 갑상선 호르몬의 합성량 부족으로 저신장이나 지적 장애 등이 일어나는 선천성 질환. 전세계에서 2,000~3,000 출생에 1명으로 가장 빈번한 선천성 내분비 질환으로 여겨진다.

 연구그룹은 이번에 5세대 13명의 환자로 구성된 원인불명의 선천성 갑상선기능저하증의 대가계를 분석해 게놈 이상 후보 영역을 15번 염색체의 약 300만 염기쌍까지 좁혔다. 이어서, 이 대가계와 소규모 원인 불명가계(10가계)에서 후보 영역의 전체 게놈 해석을 실시하여, 8가계에 공통되는 비코드 게놈 이상을 특정했다.

 지금까지 선천성 갑상선기능저하증의 부모와 자식의 90% 이상이 원인 불명했지만, 75%가 이 이상에 의한 것으로 나타났다. 또, 성인에서는 이 게놈 이상이 선종양 갑상선종의 원인이 되는 것도 판명. 도호쿠 메디컬 메가뱅크 기구의 시료의 해석으로부터, 이 이상의 일반 주민 조사 참가자에 있어서의 빈도는 약 12,000명에 1명이었다.

 연구 그룹은 유사한 연구 방법을 원인 불명의 유전성 질환에 응용함으로써 비코드 게놈이 가지는 기능의 해명이 진행될 것으로 기대할 수 있다고 한다.

논문 정보:【Nature Genetics】Functional variants in a TTTG microsatellite on 15q26.1 cause familiar non-autoimmune thyroid abnormalities

대학 저널 온라인 편집부

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