이화학연구소, 시즈오카현립대학, 도쿄대학의 연구에서 대규모 일본인의 전체 게놈 시퀀스로부터 일본인 집단의 유전적 구조 등이 밝혀졌다.

연구그룹은 전국 7지역(홋카이도, 도호쿠, 간토, 중부, 간사이, 규슈, 오키나와)에서 바이오뱅크 재팬에 등록된 3,256명분의 일본인의 게놈 정보를 해석했다. 우선 일본인의 집단구조로서 세 개의 조상집단(K=3)으로 나뉜다는 것을 보여주었다. K1은 오키나와, K2는 동북, K3는 간사이에서 가장 높은 값을 나타내는 집단이다. 한층 더 조몬인, 동아시아(주로 한민족)의 조상, 동북아의 조상의 유전 데이터와의 관련을 조사하면, 조몬인과 오키나와에서 유전적 친화성이 높은 것, 한민족과 간사이 지방에서 유전적 친화성이 높은 것으로 나타났다. 도호쿠 지방은 조몬인과 고대 한국인 모두 높은 유전적 친화성을 보였다.

 이러한 결과는 일본인의 조상과 관련된 조몬계, 간사이계, 도호쿠계의 3가지 원류의 기원을 시사하고, “조몬인의 조상집단, 동북아 조상집단, 동아시아 조상집단의 3집단 혼혈에 의해 일본인이 형성되었다는 삼중구조 모델을 지지하는 것이다.

 다음으로, 현생 인류(호모 사피엔스)의 가장 근연이 되는 고대형 인류 네안데르탈인이나 데니소바인으로부터 계승된 유전자 영역을 조사했다. 네안데르탈인 유래의 영역이 일본인 집단에서의 2형 당뇨병, 관상동맥질환, 안정협심증, 아토피성 피부염, 그레이브스병, 전립선암, 류마티스 관절염 등의 질병과 관련되는 것, 데니소바인 유래의 영역 심지어 2 형 당뇨병과 관련이 있음을 발견했다.

 마지막으로, 일본인의 유전자에서 진화적 선택을 받았을 가능성이 있는 게놈 영역을 특정한 바, 면역 반응이나 알코올 대사와 관련된 영역이 동정되어 일본 인구에서의 자가면역계와 알코올 대사 경로에 대한 강한 선택압의 존재가 뒷받침되었다고 한다.

 본 연구 성과는 일본인 집단의 유전적 특징이나 기원의 이해로 이어지는 것 외에 질병과 유전 요인의 관련을 깊이 이해함으로써, 개별화 의료나 창약 연구에의 공헌도 기대된다.

논문 정보:【Science Advances】Decoding triancestral origins, archaic introgression, and natural selection in the Korean population by whole-genome sequencing

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