큐슈 대학의 아키야마 마사토 강사, 이화학 연구소의 가마야 요이치로 팀 리더 등의 공동 연구 그룹은, 1,204명의 정형 망막 색소 변성 환자의 유전자 해석을 실시해, 일본인 환자에서 많이 인정되는 원인 유전자와 그 변이를 밝혀 했다.

 망막 색소 변성은 눈의 빛을 느끼는 부위인 망막에 변성을 일으켜 진행성의 시각장애를 일으키는 병이다.일본의 중도 실명 원인의 2위이며, 약 3만명의 환자가 일본에 있는 것으로 생각되고 있다.유전자 이상이 원인인 유전성 질환으로, 80종류 이상의 원인 유전자가 보고되고 있다.현시점에서 확립된 유효한 치료법은 없지만, 최근 규슈대학병원 등에서 임상연구를 진행하고 있는 유전자 치료가 검토되어 왔으며, 질병의 진행방법이 원인 유전자에 따라 달라지는 것으로 알려져 있다 따라서 원인 유전자와 돌연변이를 식별하는 중요성이 높아지고 있습니다.지금까지 구미를 중심으로 다수 예에서의 유전학적 연구가 진행되어 왔지만, 일본인에 대한 검토는 비교적 소규모인 것에 한정되어 있었다.

 이번 공동연구그룹은 국내 6개 시설(규슈대학, 순천당대학, 도호쿠대학, 나고야대학, 하마마츠의과대학 및 와다유코 안과클리닉)에서 수집한 일본인의 정형망막색소변성 환자 1,204명의 DNA 샘플을 이용하여, 83의 원인 유전자의 번역 영역(단백질로 번역되는 부분)의 전체 염기 서열을 대상으로 조사를 행하였다.이화학연구소 생명의과학연구센터에서 해석을 실시하여 일본의 정형망막 색소 변성으로 특징적인 원인 유전자와 변이를 밝히는 데 성공했다.

 이번 연구에 의해 일본인에서의 정형 망막 색소 변성의 병인의 파악뿐만 아니라 장래적인 치료법의 개발이나 그 적응의 선정에 도움이 될 것으로 기대된다.

논문 정보:【Journal of Medical Genetics】Genetic characteristics of retinitis pigmentosa in 1204 Korean patients

대학 저널 온라인 편집부

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