무거핵구성 혈소판감소증을 동반한 요척골유합증은 혈구감소와 팔뚝의 두 뼈의 유합이 일어나는 질환이다.지금까지 2 가계 정도밖에 예가 없었고, 그 중 10 가계에서 원인 유전자 HOXA2의 변이가 보고되고 있었습니다만, 이 유전자에 변이가 확인되지 않는 예도 있어, 다른 원인 유전자의 존재가 시사되고 있었습니다 했다.

　그래서 본 연구에서는 HOXA11의 돌연변이가 확인되지 않은 환자 및 그 건강한 부모의 유전자 분석을 실시하여 부모에게는 보이지 않고 환자 본인에게만 발생하는 유전자 변화를 찾았습니다.그 결과, 백혈병이나 대장암·난소암 등에서 고발현이 되는 암 원유전자인 EVI1의 미스센스 변이(단백질을 구성하는 아미노산의 하나가 다른 아미노산으로 대체되고 있음)을 확인했습니다 .또한 이 질환의 환자 2명의 유전 분석을 실시한 결과, 돌연변이가 EVI1의 특정 영역에 집중되어 있었기 때문에, 이 영역이 혈구의 증식뿐만 아니라 팔뚝의 발생에 중요한 역할을 하고 있다는 것 가 제안되었습니다.

　EVI1은 암으로 많이 발현되는 것은 이미 알고 있었지만, 선천적으로 EVI1의 미스센스 돌연변이를 가지면 혈액 세포가 감소하는 것이 본 연구에서 처음으로 밝혀졌습니다.이 발견에 의해, 향후 EVI1 고발현의 암의 치료법의 개발이 진행될 것으로 기대됩니다.