불가다 증후군은 2천명에 1명이 발병하는 질환으로 평소에는 전혀 증상이 없지만, 부정맥에 의해 돌연사를 일으키기 때문에 뽀쿠리병이라고도 불립니다.최근에는 심전도 등에서 조기 발견할 수 있게 되어 갑자기 죽음의 예방을 위해 제세동기를 묻는 등의 치료가 이루어집니다.그러나 갑작스런 사망의 위험 예측은 확립되지 않았으며, 치료가 필요하지 않은 경우에도 제세동기를 삽입하는 치료가 수행되는 경우가 있다고 생각됩니다.고위험, 저위험의 선별을 정확하게 실시할 수 있으면 환자의 몸에 무용한 부담을 가하는 것은 없어져, 의료비의 삭감에도 연결됩니다.

　최근의 연구로부터 심장의 발생에 관련된 HEY2라고 하는 유전자의 변이가, 돌연사의 리스크를 높이고 있는 것이 아닐까 생각되고 있습니다.그래서 이번 연구에서는 불가다 증후군의 사람 95명과 건강한 사람 1978명을 대상으로 HEY2 유전자의 변이의 유무를 조사했습니다.그 결과, 불가다 증후군의 환자에서는 돌연변이를 일으킨 유전자를 보유하고 있는 비율이 높고, 특히 죽음에 이를 가능성이 있는 부정맥이 나타나고 있는 사람에서는 더욱 높아지는 것을 알았습니다.또한 약 3년에서 7년에 걸쳐 환자의 경과 관찰을 실시했습니다.그 결과, 지금까지의 예측에 반하여 변이를 일으키고 있는 사람에서는 치사성의 부정맥의 발병이 억제되는 경향이 있는 것을 알았습니다.

　이 발견에 의해 지금까지 리스크를 높이는 것으로 생각되었던 유전자의 돌연변이가 사실 사망 리스크를 저감시키고 있을 가능성이 있는 것을 알았습니다.앞으로는 이 성과를 바탕으로 리스크 평가 방법을 확립하는 것을 목표로 하고 있습니다.또한 갑자기 사망 예방을 위한 약물 개발로 이어지는 발견으로 기대되고 있습니다.