폐에는 폐포라는 수억 개의 작은 주머니 모양의 조직이 있으며, 폐포 표면에는 폐포를 넓히는 데 도움이되는 서팩턴트라는 단백질을 포함하는 물질이 존재합니다.폐포단백증은 어떠한 원인으로, 이 물질이 폐포내에 모여 버리는 병으로, 특히 선천성 폐포단백증은 국내에서 몇례로 매우 드문 유전성 질환이며, 난병 지정을 받고 있습니다 .

　환자는 1세 여아로, 2015년 3월에 면역부전증 등이 인정되어 동 병원에 입원했습니다.면역세포의 일종인 수상세포의 결손이 원인이 되는 폐포단백증과의 검사 결과를 받아 조혈세포 이식에 의해 치유가 가능하게 되었습니다.조혈세포의 공급원에는 골수나 제대혈, 말초혈이 있어, 환자에게는 5월에 제대혈 이식을 실시했습니다만 생착부전이 되었습니다.그래서 7월, 아버지를 기증자로 하는 골수 이식을 실시, 이식 세포가 환자 조직에 부적합 반응을 나타내는 급성 이식편 대 숙주병 등의 합병증을 일으켰습니다만, 열심히 치료에 의해 회복해 11월 에 퇴원할 수 있었습니다.합병증 이외에 심각한 부작용은 인정되지 않고, 이식 후에는 수상세포의 회복과 폐포단백증의 개선이 보였다는 것입니다.

　이번에 조혈세포 이식에 의해 선천성 폐포단백증이 치유되었기 때문에 선천적인 결함에 의한 원발성 면역부전증을 배경으로 한 다양한 난치병이 조혈세포 이식을 이용하여 치유될 가능성이 있음 되었습니다.그러나 수상 세포의 결핍의 원인과 같은 몇 가지 확실한 문제가 있습니다.현재, 도쿄 의과 치과 대학 난치 질환 연구소 생체 방어학 분야 樗木(오오테키) 슌 사토 교수들의 그룹과 함께 이러한 원인 해명에 임하고 있어, 안전하고 효과적인 치료법의 개발에 연결하고 싶다고 하고 있다 합니다.