근력이 쇠퇴하는 유전성의 난병·근이영양증의 상세한 발병 원인이 리비톨 인산이라고 불리는 당의 합성 장애인 것을, 고베 대학 등의 연구팀이 세계에서 처음으로 밝혀냈습니다.근이영양증의 치료법 확립에 큰 소식으로, 논문은 미국의 전자판 과학지 '셀 리포츠'에 게재되었습니다.
연구팀에 합류한 것은 고베 대학 대학원 의학 연구과의 도다 타츠시 교수, 가나가와 기강사, 고바야시 치히로 준 교수, 도쿄도 건강 장수 의료 센터의 엔도 타마오 부소장, 오사카 부립 모자 보건 종합 의료 센터의 와다 방향직 연구소장 등.
고베 대학에 따르면, 근이영양증에는 다양한 유형이 있으며, 일본인에게 많다.연구팀은 지금까지 환자의 근육세포 표면에서 세포를 유지하는 작용을 가진 것으로 보이는 당의 화합물·당쇄에 이상이 생기는 것을 밝혀내고 있었습니다만, 발병의 구조는 알지 못했습니다 .
그래서 이번에는 실험용 사람의 세포를 사용하여 당쇄의 구조와 유전자의 작용을 자세하게 분석했습니다.그 결과, 당쇄에 포유류로 미확인이었던 리비톨 인산이 포함되어, 후쿠야마형에서는 유전자의 이상에 의해, 이 당의 기초가 되는 물질이나 당쇄를 만들 수 없게 되어 있는 것을 알았습니다.
유전자 조작으로 질병을 재현한 세포에 이 당의 기초가 되는 물질을 주었는데, 당쇄의 이상이 회복된 것으로부터, 연구팀은 진행을 억제하는 치료법의 개발로 이어질 가능성이 있다고 보고 있습니다 .
도다 타츠시 고베 대학 교수는 “지금까지 원인 불명이었던 근이영양증이 발병하는 구조가 밝혀진 것으로, 치료법 개발에 박차가 걸린다”는 코멘트를 발표하고 있습니다.
