구마모토 대학생 명 자원 연구·지원 센터의 남경 교수 등의 연구 그룹은, 다운증과 고콜레스테롤혈증의 모델 마우스를 이용한 노화 해석에 의해, 다운증 관련 유전자 DSCR-1이, 각막에의 이상한 혈관 침입 그리고 그에 따른 실명·각막 혼탁을 방호하는 것을 밝혔다.

 다운증은 의료 진보로 장수화가 진행되었지만 다운증성인기에 조기 알츠하이머, 약시, 근력저하가 일어나기 쉽다는 등 문제도 부상했다.한편, 다운증성인기의 혈관은 노화병태에 저항성을 갖고, 혈액암 이외의 고형암, 동맥경화, 고혈압, 나아가서는 전신혈관염의 가와사키병이 되지 않는 것이 보고되고 있다.그러나, 그 원인이 되는 상세한 후보 유전자나 기구에 대해서는 불분명했다.

 다운증은 21번 염색체가 통상 2개인 곳 3개가 되는 것으로 발병한다.이번에, 이 21번 염색체상에 위치하는 다운증 관련 유전자 DSCR-1을 강하게 기능 발휘시킨 고발현 마우스, 기능을 없앤 결손 마우스를, 고콜레스테롤혈증의 모델 마우스와 곱해, 노화에 의한 영향을 분석했다.

 그 결과, 다운증 관련 유전자 DSCR-1을 안정적으로 기능 발휘시키면, 나쁜 콜레스테롤(LDL)의 산화를 억제해, 노화 각막 혼탁이 억제되는 것이 판명.한편, DSCR-1이 없으면 LDL에서의 산화가 항진하고, 각막의 염증이나 병적인 혈관신생이 생겨 각막 혼탁이 악화되는 것을 알았다.지금까지 DSCR-1에는 암 악성화를 막는 기능이 있는 것 등이 보고되고 있지만, DSCR-1의 혈관에서의 발현을 정밀하게 제어함으로써 혈관병(동맥경화·고혈압) 등의 광범위한 기초 질환을 보호할 수 있는 가능성이 높아졌다.

 향후, DSCR-1이 다운증 관련 유전자로서 뿐만 아니라, 동맥 경화나 고혈압 등의 폭넓은 혈관병의 치료 관련 유전자로서 클로즈업될 것이 기대된다.

논문 정보:【Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology】Loss of Down Syndrome Critical Region-1 Mediated-Hypercholesterolemia Accelerates Corneal Opacity Via Pathological Neovessel Formation

대학 저널 온라인 편집부

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