2020/10/21
도도부현 수준에서 본 일본인의 유전적 집단 구조를 도쿄 대학이 해명
도쿄 대학 대학원 이학계 연구과의 와타나베 유스케·잇시키 마리코 대학원생(연구 당시)과 오하시 준준 교수는, 도도부현 레벨에서 일본인 약 11,000명의 유전적 집단 구조를 조사해, 현대 일본인의 유전적 구조 는 각 도도부현에 있어서의 조몬인과 도래인의 혼혈의 정도와 지리적 위치 관계에 의해 특징지어지는 것을 나타내었다.
현대의 일본인(아이누인, 류큐인, 본토인)은, 조몬인 계통과 도래인 계통의 혼혈 집단의 자손이 된다.일본의 7개 지역간의 유전적 이질성을 지적한 선행 연구에서는, 중국·시코쿠 지방의 현은 포함되지 않고, 7개 지역으로 분할하는 타당성이나, 상세한 유전적 집단 구조와 그 성인은 분명하지 않다 했다.또, 지역간의 유전적 이질성이 불명하기 때문에, 일본인 대상의 질환 유전자 관련 연구에서는, 집단 계층화에 의한 바이어스(편향)를 피한 검체 수집이 곤란했다.
이번 연구 그룹은 야후 주식회사가 제공하는 게놈 해석 서비스의 고객 11,069명의 138,688곳의 상염색체 SNP(단염기 다형) 유전자형 데이터를 이용해 일본인의 유전적 집단 구조를 조사했다.
클러스터 분석에 의해, 47 도도부현은 오키나와현과 그 이외의 도도부현으로 나뉘어, 오키나와현 이외는 규슈·중국 지방, 도호쿠·홋카이도 지방, 긴키·시코쿠 지방의 3개의 클러스터로 대별되었다.관동·중부지방의 각 현은 1개의 클러스터 내에 들어가지 않았다.주성분 분석 결과, 제1 주성분은 오키나와현과의 유전적 거리와 관련되었고, 제2 주성분은 위도·경도와 관련이 있었다.이 결과는 각 도도부현의 조몬인과 대륙으로부터의 도래인과의 혼혈 정도의 차이와 지리적 위치 관계가 현대 일본인의 유전적 지역차 형성의 주요인으로 보인다.
이번 연구에 의해 일본인의 형성과정의 이해가 진행되어 질환 유전자 관련 연구에 있어서 적절한 검체수집지역의 선정이 가능해질 것으로 기대된다.
