모체의 자궁 내막 상피에서 특정 유전자의 발현량이 저하되면 착상 부전을 일으키는 것을, 도쿄 의과 치과 대학 대학원 질환 모델 동물 해석학 분야의 히라테 양화 강사, 가네이 마사미 교수 등, 도쿄 대학, 프랑스 마르세유 대학의 공동 연구 그룹이 발표.영과학지 'Scientific Reports'에 게재되었다.
세계 최초의 체외 수정의 성공으로부터 약 40년, 현재는 27명에 1명이 체외 수정에 의해 탄생하는 등, 일본의 불임에 대한 생식 보조 의료는 눈부신 발전을 이루고 있다.체외 수정에서는, 배양액 중에서 정자와 난자를 수정시켜, 분할한 수정란을 자궁 안으로 되돌리는 배이식이 행해지지만, 자궁 내막이 배아를 받아들이는 메카니즘에 대해서는 아직 불명한 점이 많아, 2012년 배아 이식 치료 수 약 30만명에 대해 그 성공률은 30%에 그친다고 한다.양호한 배아를 자궁으로 되돌려도 임신이 성립하지 않는 '착상부전'에 대해서는 유효한 모체의 진단법이나 치료법이 없고, 급한 개선이 요구되고 있었다.
이 연구 그룹은 난소, 자궁내막 상피, 혈관에 발현하는 「Sox17 유전자」에 주목.이 유전자를 한쪽의 염색체로 결손시킨 헤테로 변이 마우스를 제작하여 해석한 바, 배란·수정·배반포 형성·난관이나 자궁의 형태 등은 정상이었지만 착상수의 현저한 감소가 보였다.이로써 Sox17 유전자가 자궁으로의 배아의 착상을 좌우하는 중요한 역할을 담당하고 있는 것을 알았다.
이 결과는 Sox17 유전자의 모측 헤테로 돌연변이가 배아의 자궁으로의 착상에 중요하다는 것을 세계에서 처음으로 밝혔다.임신 기간의 길이는 다르지만, 인간과 마우스에서는 모체의 호르몬 제어나 착상에 이르는 배아의 성장 과정이 매우 비슷하다고 한다.앞으로는 인간 게놈 해석과 대조하여 상세한 해석을 해 나가는 것으로, 불임 치료의 개선을 위한 새로운 치료법의 개발로 이어질 것으로 기대된다.
