「게놈」이란 생물의 설계도인 DNA의 염기 서열 정보를 가리키지만, 환경 등에 의해 후천적으로 일어나는 유전자의 변화를 「에피게놈」이라고 부른다.이 중 DNA에 메틸기라는 분자가 부착하는 'DNA메틸화'는 음주·스트레스 등 다양한 요인이 영향을 받고 생활습관병과 암, 우울증 등의 발병과 관련이 있음이 최근 밝혀졌다. 있다.다만, 일본인의 DNA 메틸화 상태나 개별의 차이를 대규모로 망라적으로 조사한 연구는 지금까지 없었다.
동일본 대지진 재건 지원 사업 "도호쿠 메디컬 메가 뱅크 계획"의 일환으로, 이와테 현내 재해 지역을 중심으로 대규모 건강 조사를 실시하는 이와테 의과 대학 이와테 토호쿠 메디컬 메가 뱅크기구의 연구 팀은 이번에 토호쿠 대학 도호쿠 메디컬 메가뱅크 기구와 공동으로 DNA 메틸화 정보의 100명 규모의 고정밀 분석에 처음으로 성공.일부 데이터를 공개하고 있다.
이 연구팀에서는 도호쿠 메디컬 메가뱅크 계획에 참가하는 약 100명을 대상으로 전체 DNA 메틸화 분석을 시도했다. 98% 이상이라는 고순도로 혈액 중에서 혈액 세포를 분별 수집하고, 에피게놈의 특징이 크게 다른 2개의 혈액 세포로부터 DNA와 RNA를 채취. DNA의 게놈(유전자 정보), 트랜스크립트(유전자 전사 정보), 에피게놈을 해석한 결과, 2,400만 개소의 DNA메틸화 부위를 동정함과 동시에, 개인이나 세포마다의 차이까지 밝힐 수 있었다 라고 한다.
또한 이 기구에서는 이들 3개의 정보를 합친 「3층 오믹스(망라적 생체분자 정보) 참조 패널」을 웹사이트에서 공개. DNA 메틸화 해석의 기준으로 하는 것으로, 환자의 에피게놈 이상이나 환경에 의한 에피게놈 변화의 특정 등에 응용되는 것이 목적이다. DNA 메틸화와 질병이나 환경과의 관련성을 조사함으로써 발병 예방, 치료법 개발에 기여할 것으로 기대된다.
