선천성 부신저형성증은 생명활동 유지에 중요한 부신피질호르몬을 결핍하는 지정난병으로 국내 환자수는 추정 약 1,000명.환자의 약 30%는 원인 불명이었다.

　연구팀은 원인 불명의 선천성 부신 저형성증 환자 24명의 DNA 분석에 의해 11명에게 SAMD9라는 유전자의 이상을 발견. 11명의 임상 증상에는 부신의 이상 이외에도 조혈 이상, 이감염성, 성장 장애, 성선 증상, 소화기 증상이 공통되어 있어, 미지의 유전자 질환인 것이 판명.증상의 이니셜에 연관된 질환명을 「MIRAGE(미라지) 증후군」이라고 제창했다.

　이번에 배양 세포를 이용하여 비정상적인 SAMD9 유전자를 인공적으로 작용시키면 세포 증식이 강력하게 억제되는 것으로 밝혀졌다.그 기구 해명 때문에, 환자 세포를 분석하면, SAMD9 유전자 이상이 세포내의 물질 수송 기구의 하나인 엔도솜계에 이상을 일으켜 세포의 상태 불량을 생겼다고 한다.이러한 질환은 유례가 없고, MIRAGE 증후군이 임상적·유전학적으로도 메카니즘의 점에서도 새로운 질환인 것을 알 수 있었다.주목할 점으로 SAMD9 유전자 이상을 가진 11명 중 2명이 소아에서는 매우 드문 골수이형성 증후군을 발병하고 있으며, 이상 SAMD9 유전자가 존재하는 7번 염색체의 결실이 관여했다고 한다. .

　이번 연구에서 얻어진 지견은 MIRAGE 증후군의 치료법 개발에 도움이 되는 것 외에 MIRAGE 증후군에 의해 야기되는 부분 증상(선천성 부신 저형성증, 골수이 형성 증후군 등)의 신규 치료법 개발에의 응용이 기대된다고 한다.