교토대학의 고베 오모쿠 생명과학연구과 준교수 등의 연구그룹은 유아의 성장장애 등을 일으키는 저아연 모유에 대해 그 원인이 되는 유전적 변이 중에서 국내에서 보고가 없는 변이를 복수 확인 했다고 발표.모유의 아연 부족으로 인한 유아 아연 결핍이 지금까지의 예측보다 많이 발생하고 있음을 시사하는 것이다.
아연은 미량이지만 생명활동에 빠뜨릴 수 없는 것이며, 특히 유아는 성장을 위해 성인보다 많은 아연을 필요로 한다.유아에서 아연이 결핍되면 피부염이나 성장장애와 같은 증상을 초래하며, 특히 조산아나 저체중아에게는 심각한 문제가 된다.
수유 개시 직후의 모유에는 유아의 필요량을 만족하는 아연이 포함되어 있지만, 이 아연량이 부족하면 유아는 일과성 유아 아연 결핍증(TNZD)이 되어, 보충 치료를 실시해야 한다.지금까지의 연구에서, 유선으로 모유에 아연을 분비하는 아연 트랜스포터 ZnT2 유전자가 변이를 일으키면, 아연량이 감소하는 것을 알고 있지만, 증례 보고수의 적음으로부터 변이의 발생률 등에 대해서 알 수 없었다.
본 연구에서는, TNZD를 발병한 어머니의 혈액 중의 게놈 DNA를 해석.그 결과, 모든 어머니에서 ZnT2 유전자에 각각 다른 미보고된 돌연변이를 발견하였다.또한 배양해 분석한 결과, 발견된 유전자 변이가 모두 ZnT2의 아연 수송 기능을 빼앗아, 저아연 모유를 일으키는 것을 밝혀냈다.연구 결과로부터, TNZD를 일으키는 유전자 변이는, 수·종류 모두 종래의 예상보다 많다고 추측할 수 있다.
모유 수유가 전세계적으로 추진되는 가운데, TNZD의 증례는 더욱 증가할 것으로 예상된다.연구 그룹은 "일본에서는 저아연 모유에 의한 유아 아연 결핍이 예측보다 많이 발생하고 있을 가능성이 있다"며 모유 포육을 진행시키는 데 주의 환기를 실시함과 동시에 TNZD를 일으키는 유전자의 돌연변이 정보의 축적 분석을 진행하고 유아 아연 결핍의 예방에 연결하고 싶다.본 연구 성과는 「Pediatric Research」잡지에 게재되었다.