교토 대학 의학 연구과 고이즈미 아키오 교수, 아키타 대학 의학계 연구과 노구치 아츠코 조교 등의 연구 그룹은, 유아에 특이적인, 추위 등에 의해 유발되는 관절의 통증 발작을 발견해 「소아 사지 통증 발작증」 그리고 명명.미국 open access 과학지 「PLOS ONE」지에 게재되었다.
일본에서는 기분이 좋고 잘 울고 있는 아이를 '캥이 강하다'고 하지만 왜 울지는지는 몰랐다.이 연구그룹에서는 2012년부터 조사를 계속한 결과, 이른바 ‘눈썹이 강한’ 아이의 일부가 추위와 피로, 악천후 등으로 인한 ‘팔다리 통증’으로 인해 울고 있었다는 사실을 얻었다.또 이 발작은 사춘기를 지나면 개선되는 것, 친족에게도 같은 증상을 경험하고 있던 사람이 많다는 것을 알았다.
다음에 조사에 참가한 아이와 그 가족의 유전자 분석을 실시한 결과, 이러한 증상을 호소하는 아이에게는, 통증에 관련된 나트륨 채널을 만드는 유전자의 변이가 공통적으로 보였다.또한이 돌연변이가 통증과 관련되는지 검토하기 위해 모델 마우스를 만들고 통증을 느끼는 방법을 평가한 결과 환자와 마찬가지로 온 / 냉 자극에 대해 정상 마우스보다 통증을 느끼기 쉽습니다. 라고 한다.즉 발견된 돌연변이가 통증 전달 신경을 과잉으로 흥분시켜 통증을 일으킨다는 것이다.이 결과를 받아, 이 그룹은 이 발작을 「소아 사지 통증 발작증」이라고 명명하기에 이르렀다.원인도 맞추어 특정된 것으로, 향후는 유전자 진단도 가능하게 된다.
이 질환은 2016년 현재 전국에서 23명 발견되었지만, 지금까지 간과되었을 가능성이 높고, 잠재환자의 수는 많을 것으로 예상된다.앞으로는 유전자검사에 의한 정확한 진단과 실태조사를 진행해 나가는 동시에, 치료법 개발을 목표로 병태해명을 진행시킨다고 한다.게다가 "추워지면 통증이 심해진다" "성장하면 통증이 멈췄다"라는 환경 요인과의 관련성을 밝혀 새로운 관점에 서진 진통제 개발에 기여하는 것이 바람직하다.
