이화학 연구소의 테라오 지가사 팀 리더(시즈오카 현립 대학 특임 교수) 등의 연구 그룹은, 도쿄 대학 대학원과 공동으로 2021년에 발표한 아토피성 피부염을 대상으로 한 최대 규모의 게놈 와이드 관련 해석 의 결과를 이용하여, 일본인의 아토피성 피부염의 발병 연령의 유전 기반을 해명하였다.

 발병 연령에 의한 아토피성 피부염의 증상의 차이는 보고되고 있지만, 그 원인은 불명하다.또한 발병 연령에 대한 유전 적 참여는 다양한 질병에서 연구되었지만 알레르기 질환에서는 거의 예가 없으며, 특히 아토피 성 피부염에서는 주로 유럽 집단을 대상으로 한 제한된 기보가 있습니다 뿐이었다.그 때문에, 아시아인 집단에 있어서의 전체 게놈 레벨에서 발병 연령의 유전 기반의 해명이 요구되고 있었다.

 그래서 공동연구그룹은 2021년에 보고한 바이오뱅크 재팬에 등록된 약 2,600명의 아토피성 피부염 환자의 데이터를 이용하여 실시한 대규모 게놈 와이드 관련 해석의 결과를 활용하여 발병 연령의 기초가 되는 유전자 구조를 조사하였다.

 그 결과, (1) 특히 일본인에서 유전적 다형의 빈도가 높은 유전자좌인 NLRP10 유전자의 리스크 알레르(대립 유전자좌)를 가지면 발병 연령이 약 3년 빨라지는 것, (2) 아토피성 피부 화염은 연령 의존적 다유전자 구조를 나타내며, 유전적 리스크가 높을수록 발병이 빨라진다. 다르다는 것을 밝혔다.

 이러한 결과는 발병 연령에 의한 아토피성 피부염의 병태 해명으로 이어지고, 각각의 병태에 따른 새로운 치료법이나 예방법의 개발, 유전적으로 발병하는 리스크의 크기에 의해 층별화된 조기 개입 기여할 것으로 기대된다.

논문 정보:【Journal of Investigative Dermatology】Genetic architectures underlie onset age of atopic dermatitis

대학 저널 온라인 편집부

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