고베 대학의 그룹은 여러 게놈 데이터베이스를 사용하여 민족별 '기테르만 증후군'의 유병률을 추산한 결과 일본인에서는 다른 민족보다 특히 많아 지금까지 생각해 온 유병률보다 훨씬 에 많은 환자가 존재할 수 있음을 밝혔다.
기테르만 증후군은 유전자 이상에 의해 생겨 생명에 관련된 심각한 증상은 인정하지 않지만, 이피로감이나 근력 저하, 야뇨, 염분 기호 등을 야기하는 유전성 요세관 질환이다.혈액중의 칼륨 등의 전해질의 밸런스를 잡을 수 없게 되는 것에 의한 증상으로 생활의 질을 현저하게 저하시키지만, 특이적인 증상은 없고, 본 질환을 의심해 혈액 검사를 실시하지 않으면 진단을 할 수 없기 때문에, 적절한 치료를 받지 못한 환자가 많이 존재할 수 있다고 한다.
보인자 빈도는 약 1%, 유병률은 약 4만명에 1명이라고 하지만 정확한 수치는 불분명하다.따라서, 본 연구에서는 복수의 인간 유전자 데이터베이스를 이용하여 각 민족에서 병원성을 갖는 유전자 변이의 빈도를 조사하고, 기테르만 증후군의 보인자 빈도와 유병률을 추정했다.
그 결과 추정보인자 빈도는 일본인으로 약 9%, 기타 민족에서는 0.7~5.8%였다.또 1000명당 추정 유병률은 일본인으로 약 2명, 기타 민족에서는 0.012~0.8명이었다.병원성이 미확정 돌연변이를 제외한 경우에도 일본인에서의 추정 보인자 빈도는 약 8%, 유병률은 1000명에 약 1.7명이며, 다른 민족보다 훨씬 높았다.
이로 인해, 기테르만 증후군의 진정한 유병률은 기보의 수치보다 높고, 보다 친숙한 질환이며, 일상생활에 지장을 초래하는 증상에 오랫동안 고통하면서도 놓쳐져 있는 잠재적인 환자가 많은 존재 가능성이 제시되었다.본 연구 결과는 향후의 적절한 검사·치료의 추진에 의해 환자의 QOL 개선으로 이어질 것이 요망된다.
