도호쿠 대학 대학원 의학계 연구과의 아리마 타카히로 교수의 그룹은, 규슈 대학생 체방어 의학 연구소의 사사키 유노 교수의 그룹과 공동으로, 인간의 정자, 난자가 수정란을 거쳐 태반으로 분화하는 과정에서, DNA 메틸화가 어떻게 변화하는지를 밝혔다.

 
 태반과 태아는 하나의 수정란에서 유래하고 있으며, 동일한 게놈 DNA 정보를 가지면서도 완전히 다른 기능을 한다.그것을 가능하게 하고 있는 메카니즘이, DNA메틸화 등의 후성유전적인 수식이다. DNA 메틸화의 이상은 유산, 아이의 발육 이상, 생활 습관병, 암 등 다양한 인간의 질병으로 이어지는 것으로 알려져 있다.

 지금까지 마우스 등의 실험 동물을 이용한 연구에서는 DNA 메틸화가 수정란으로 거의 완전히 리셋되는 것으로 알려져 있었다.그래서 이번에 아리마 교수와 사사키 교수의 공동 연구 그룹은 인간의 난자, 정자, 수정란 및 태반 세포에서 모든 유전자의 DNA 메틸화 상태를 조사했다.
그 결과, 인간에서는 수정란에 있어서의 DNA 메틸화의 리셋이 불완전하고, 난자의 DNA 메틸화 정보의 일부가 태반에 계승되고 있는 것을 알았다.즉, 인간의 경우, 이 불완전한 DNA 메틸화의 리셋에 의해 일부 유전자가 마우스와는 다른 기구로 제어된다는 것이다.이것에 의해, 인간에 특이적인 유전자 발현 제어 기구의 일단이 밝혀진 셈이다.

 본 연구의 성과는 수정란이나 태반에 있어서의 DNA메틸화 이상에 기인하는 모든 병태의 해명이나 치료법 개발에 도움이 될 것으로 기대된다.또, 세대를 넘은 후성적 정보의 계승을 이해하기 위한 단서가 될 가능성이 있다.

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