LCAT는 혈장에 존재하는 효소.가족성 LCAT 결손증이란, 이 LCAT를 만들어내는 유전자에 이상이 생겨, LACT 단백질을 생산할 수 없게 되는 유전성 질환이다. LACT가 작동하지 않게 되면 혈액 중의 선옥 콜레스테롤(HDL)이 현저히 감소하고, 여분의 콜레스테롤이 신장이나 눈 등에 축적되어 신장 기능 장애, 각막 혼탁, 용혈성 빈혈 등의 장애를 일으킨다.비교적 드문 유전 질환으로 치료법이 확립되지 않았고, 2015년 7월에 난병 지정되었다.

　지방세포는 인간의 세포 중에서도 특히 수명이 길고, 또한 암화 등의 변화도 발생하기 어렵다.지바대학병원은 이 점에 주목해 난병을 치료하기 위해 단백질을 분비하도록 가공한 '치료용 유전자 도입 인간 지방세포'의 실용화 연구를 진행해 왔다.이번 임상연구에서 실시되는 치료법은 가족성 LCAT 결손증 환자의 지방조직으로부터 채취한 지방세포를 체외에서 배양하여 유전적으로 결핍된 LCAT 유전자를 도입하여 LCAT 단백질을 만들어 내도록 에 가공한 후 환자에게 다시 이식하고 정상적인 LCAT 단백질을 지속적으로 체내에 보충하는 것.

　LCAT 결손증은 지금까지 근본적인 치료법이 없었지만, 이번에 이 치료법의 실용화를 위한 임상시험에 의해 큰 단계를 내딛을 수 있다고 하고 있다.또 향후 가족성 LCAT 결손증 뿐만 아니라 혈우병이나 라이소좀병 등 많은 난치료 치료법 개발로 이어지는 기술로 기대된다.

※제26종 재생 의료 임상 연구 받고 엄격한 기준을 충족하는 재생 의료의 임상 연구임을 가리킨다.