수용체형 티로신시나아제 Kit는 세포외로부터의 신호를 세포내로 전달하여 세포의 다양한 성질을 조절하는 인산화효소의 하나로 알려져 있다. Kit에는 조직·기관의 발생이나 재생에 필요한 줄기세포의 증식·분화에 중요한 역할이 있는 것을 알고 있다.그런데 Kit가 가장 다량으로 발현하는 뇌에서의 역할에 대해서는 지금까지 밝혀지지 않았다.
기후 대학 대학원 의학계 연구과 아오키 히토미 강사들은 세계 최초로 Kit이 뇌 형성에 중요한 역할을 한다는 것을 발견했다.본 연구에서는 뇌신경 영역에서 Kit 유전자의 기능을 잃게 한 유전자 조작 마우스의 성육을 관찰.이 마우스는 예외없이 뇌의 성장이 진행되지 않고 태아기에 모두 사망했다.또한 신경줄기세포를 조사하면 그 증식에 이상이 있는 것을 알았다.
덧붙여 수정란의 단계에서 이미 Kit의 기능을 잃고 있는 돌연변이 마우스의 뇌에는 이상이 보이지 않는다.이에 대해 발표에서는 수정란 단계에서 Kit에 이상이 있으면 Kit의 기능을 대체하는 유전자가 대신 발현함으로써 뇌의 성장이 유도된다고 가설하고 있다.본 연구에서 사용한 유전자 조작 마우스의 경우, 뇌의 형성이 시작되는 수정 후 8.5일 전후에 갑자기 Kit의 기능을 잃게 하기 때문에, Kit의 신호에 의존하고 있던 신경 줄기 세포가 증식하지 않고 죽어 버려, 뇌 의 성장이 진행되지 않는다고 생각된다고 한다.
Kit 이외에도, 발현이 인정되는데 기능이 분명하지 않은 유전자는 많이 존재한다.본 연구 결과로부터 유추하면, 이들 유전자도 수정란의 단계에서 기능을 잃게 되었을 경우, 다른 대체 유전자가 발현함으로써 이상이 관찰되지 않을 가능성이 있다.앞으로 이 예상을 다른 유전자에서도 확인해 나가는 것으로 수많은 유전자에서 새로운 기능이 발견될 가능성이 있다.
논문 정보:【JCI insight】Induced haploinsufficiency of Kit receptor tyrosine kinase impairsbrain development
