최근 잭 러셀 테리어라는 견종에서 소화관 폴립의 증례가 증가하고 있어 유전병일 가능성이 지적되어 왔다.기후대학 동물병원에서의 진료와 병리검사를 통해 이 질환의 증가에 신속하게 깨달은 동학 그룹은 이 질환의 병태 해석을 진행한 결과 새로운 유전병 '유전성 소화관 폴리포시스'를 발견했다.
이 그룹은 위장관 폴립을 앓고있는 잭 러셀 테리어 21 마리를 분석하고 위장 및 대장에서 종양 폴립 (선종 및 선암)의 발달을 특징으로하며 다발성 인 젊은 나이 에서의 발병이 보이는 것 등, 통상의 개의 소화관 종양과는 다른 특징도 발견했다.
이 병태가 인간의 대장에서 다수의 선종성 폴립이 발생하는 가족성 대장 선종증과 유사하다는 점에 주목한 본 그룹은 가족성 대장 선종증이 암 억제 유전자인 APC 유전자의 변이 를 원인으로 하는 우성 유전병이기 때문에, 이환견에서도 APC 유전자의 분석을 진행시켰다.그 결과, 이환견에 공통적으로 인정되는 APC 유전자 변이(생식 세포 계열 변이)가 동정되어, 이 질환이, 인간의 가족성 대장 선종증과 유사한 우성 유전병인 것이 판명되었다.
이환견에게는 특정 APC 유전자 변이가 인정되기 때문에, 향후는 유전자 검사에 의해 정확한 진단을 내릴 수 있게 된다.이를 통해 수의사는 더 적절한 치료를 할 수 있습니다.또한 번식 단계에서 유전자 검사를 하면 유전병의 발생 제어도 가능해지기 때문에 이 유전병을 감소시키고 나아가 박멸시킬 수 있다.
게다가 연구 분야에서는 개와 인간의 유전병의 비교로부터, 소화관 종양의 발생 기전이나 수식 인자의 추가 해명으로 이어질 것으로 기대할 수 있다고 한다.
