도호쿠 대학의 사토 대기 씨(박사 후기 과정 학생)와 카와다 마사키 교수는 정신 질환 관련 유전자 중에서 인류의 진화 과정에서 자연 선택에 의해 유리하게 진화해 온 '마음의 개성'에 관련된 유전자를 검출 했다.
정신질환은 현대인의 약 2%로 발병해 유전율도 높다.정신의학이나 신경과학, 심지어 진화학에서 중요한 과제가 되고 있다.한편, 최근의 연구의 대부분은 정신 질환과 정신적 개성의 유전적 배경에 상당한 중첩을 발견하고 있다.또한 개성에 관련된 유전적 변이는 적극적으로 유지될 수 있다고 제창하는 연구도 있지만 명확한 증거는 없다.
이번 연구에서는 정신질환의 관련 유전자에 주목하여 포유류 15종의 게놈 서열을 이용하여 인류의 진화 과정에서 가속적으로 진화한 유전자를 검출.또한 약 2500 명의 현대인의 유전 적 다형성 데이터를 사용하여 집단에서 적극적으로 유지되는 유전 적 돌연변이를 확인하려고했습니다.
그 결과, 3개의 유전자가 인류의 진화 과정에서 자연 선택을 받아 가속적으로 진화한 것이 판명.그 중에서도 「SLC18A1」이라는 유전자의 136번째의 아미노산은 사람에 따라서 다르고, 3개의 유전자형이 있는 것을 알았다.또한 인류의 진화 과정에서 SLC18A1 유전자에 발생한 유전적 변화는 인간의 정신 기능에 영향을 미쳤을 가능성이 있으며, 선행 연구에서 불안증 경향, 신경질 경향, 양극성 장애 및 정신 분열증 등과의 관련이 지적되고 있다.
게다가, 불안 경향이나 신경질 경향 등 나타내는 유전자형은 인류의 진화 초기에 유리한 영향을 주었다고 여겨져 인간이 세계에 퍼질 때에 항우울·항불안 경향을 나타내는 유전자형이 자연 선택을 받아 유리하게 진화한 것이 추측된다고 한다.
이번 연구의 진화학적 지견은 개성이나 정신·신경질환의 생물학적 의의나 치료의 방향성에 대해 시사를 줄 것으로 기대된다.
