최근, 신약의 효과 확인 등에 이용하는 유전자 개변 마우스의 제작이 이전보다 용이해졌다.그러나 염색체 역위(염색체의 부분적 역전) 등의 대규모 게놈 개변은 연 단위의 트레이닝과 고가의 설비를 필요로 하고, 숙련자라도 게놈 편집용 시약 도입에 3시간 정도 걸리는 현미 주입(마이크로 인젝션) 방법이 사용된다.

　그래서 연구팀은 장치가 비교적 저렴하고, 훈련은 1~2개월, 작업도 약 15분이 걸리는 전기천공(electroporation)법으로 염색체 역위 마우스의 제작을 시도했다.이 방법은 세포에 전기 펄스를주고 일시적으로 발생하는 틈을 통해 수정란에 게놈 편집 시약을 도입 할 수 있습니다.세포의 간극은 자연스럽게 닫혀 손상이 적고, 수정란의 생존율 향상이 기대되었다.

　체외 수정으로 제작한 마우스 수정란에 동법을 적용한 결과, 출산한 마우스로 염기쌍의 역위 영역이 종래 보고의 1.5배가 되었다.염색체 질환 마우스의 제작에는 긴 염색체 개변이 필요하고, 개변 영역이 길수록 다종류의 질환 모델을 작성할 수 있다.게다가 채란과 이식이 불필요한 마우스 생체내의 자연 수정란에 대해, 동법을 응용해 난관마다 게놈 편집하면, 종래와 같은 정도의 역위 영역을 가지는 마우스를 출산.이것은 마우스 수정란에서 염색체 수준이 긴 유전자 영역의 변형에도 효과를 나타냈다.

　이 방법은 연구 예산이 한정되는 소규모 연구실이나 학부생에서도 간편하게 이용할 수 있기 때문에 염색체 개변 연구가 세계적으로 진전될 것으로 보인다.향후 인간 염색체 질환의 발병 메커니즘의 해명이나 진단·치료법 개발의 가속화가 기대된다.

논문 정보:【Scientific Reports】Simple and large-scale chromosomal engineering of mouse zygotes via in vitro and in vivo electroporation