도쿄 농공 대학의 이즈카와 가쓰라 이치 조교와 다카하시 신히로 교수, 수도 대학 도쿄의 쇼베 슌아키 특임 교수들의 연구 그룹은, RNA 대사 이상에 관계되는 CHTOP라고 불리는 단백질과 RNA의 결합으로 생기는 복합체를 최신의 질량 분석 방법으로 분석하고, CHTOP가 메신저 RNA를 분해함으로써 발현량을 조절하고 있음을 밝혀냈다. CHTOP의 증가가 악성 뇌종양의 형성을 촉진하는 만큼, 발병 메카니즘을 해명했다고 할 수 있다.
도쿄농공대학, 수도대학 도쿄에 따르면, CHTOP는 악성뇌종양의 형성이나 유전성빈혈증의 조절에 관련되는 단백질로 알려져 있다. CHTOP가 결합한 메신저 RNA를 분해함으로써 세포내 농도를 조절하고 있는 것으로 나타났다.정상적인 세포에서는 이 메카니즘으로 CHTOP의 양을 일정하게 유지하고 있지만, 악성 뇌종양에서는 이것이 파괴하고, CHTOP의 양이 비정상적으로 늘어나 증식을 촉진하고 있다고 생각되고 있다.
연구팀에서는 CHTOP 발현량 조절의 메커니즘이 밝혀진 것으로, 발현을 저해하는 약으로 개발에 의해 악성 뇌종양 치료에 대한 길이 열렸다고 보고 있다.게다가 이 발견이 유전성 빈혈증의 치료제 개발에 연결될 것으로 기대되고 있다.유전성 빈혈증은 죽음에 이르기도 하는 질환으로, 혈액 중에서 산소를 운반하는 헤모글로빈의 유전자가 변이하는 것이 원인이 된다.
인간의 헤모글로빈은 태아와 성인에서 다른 유전자로 만들어집니다.성인에서 일하는 유전자에 이상이 있어도, 태아기에 일하는 유전자는 정상이고, CHTOP가 성장 과정에서 발현량을 증가시키면, 태아기에 일하는 유전자를 성인으로 일하는 유전자로 변환하는 것이 알려져 있다.이번 메카니즘을 활용하여 태아기 유전자에 정상적인 헤모글로빈을 만들게 하면 치료가 가능해진다고 한다.
