순천당 대학의 이케다 시모 교수와 도카이 대학의 오카 아키라 강사들의 공동 연구 그룹은 원형 탈모증의 원인 유전자의 하나로서 CCHCR1을 세계 최초로 동정.이 유전자의 위험 알릴 도입 마우스에서 원형 탈모증의 유사 증상의 재현에 성공했다.
원형 탈모증은 젊은 여성에게 발병 빈도가 높고, 특히 전두형이나 범발성 증례에서는 외견의 변화에 의해 환자의 QOL(생활의 질)이 현저하게 저하된다.발병 기전으로서 자가면역설을 들 수 있고, 많은 유전자나 요인이 관련되는 다인자성 질환이라고도 알려져 있지만, 원인이나 구조는 불명.전세계에서 원형 탈모증에 관한 원인 유전자의 해명이 시도되어 왔지만, 동정은 되어 있지 않다.
이번 연구 그룹은, 원형 탈모증의 환자와 건강한 사람의 말초 혈액으로부터 게놈 DNA를 추출해 해석해, 어느 게놈 부위에 질환에 관련되는 유전자가 존재하는지를 통계학적으로 추정.그 결과, HLA-C라는 유전자 근처에 원인 유전자가 존재하는 것을 밝혀냈다.다음으로, 환자의 염색체의 HLA 게놈 영역에 대한 건강한 사람의 염기 서열과 비교. CCHCR1이라는 유전자에 아미노산 치환이 발생하고 있으며, 이것이 원형 탈모증의 발병에 관여하는 리스크 알릴(발병 리스크를 높이는 대립유전자)으로 판명되었다.
따라서 게놈 편집 방법을 사용하여이 CCHCR1 유전자의 위험 알릴을 도입 한 게놈 편집 마우스를 만들면 인간의 원형 탈모증 환자와 유사한 탈모가 마우스에서 발생했다.또한, 위험 알릴이 있는 원형 탈모증 환자의 유전자 발현 패턴과 모간의 상태는 게놈 편집 마우스와 매우 유사하다는 것을 알았다.
이번 연구 성과에 의해, CCHCR1 유전자의 리스크 알릴을 가지는 증례와 가지지 않는 증례와의 차이를 밝히는 것으로, 원형 탈모증의 타입별 진단법과 각 타입에 특화한 치료법의 개발이 가능하게 될 것입니다.
