모야모야병은 동아시아(일·중·한)에서 많은 원인불명의 난치성 뇌혈관질환이다.뇌에의 주요한 혈액 공급로인 내경동맥이 협착·폐색을 일으켜, 허혈로 두개내에도 약간의 연기상의 모세혈관이 발달한다.허혈 발작·뇌경색을 일으키는 일이 있어 심각한 지정난병과 하나로 여겨진다.
지금까지, 모야모야병의 리스크 요인으로서 미스테린 유전자의 변이가 발견되었지만, 그 작용이나, 모야모야병 변이에 의해 어떠한 기능 이상이 일어나는지는 불분명했다.
이번 교토산업대학, 아오야마학원대학, 홋카이도대학의 공동연구에서 미스테린이 지방대사의 제어인자임이 밝혀졌다.미스테린은 세포 내의 지방 저장 부위 인 "지방 방울"에 국한되어 지방 분해 효소로부터 지방 방울을 보호하여 지방 축적을 촉진하는 작용을 갖는다고한다.
지금까지도 모야모야병과 지방대사의 관계에 대해서는 전혀 주목받지 못했지만, 이번 발견에서 모야모야병이 대사 균형의 파탄에 기인할 가능성이 시사되었다.
또한, 모야모야 병변에 의한 미스테린의 기능 이상에 대해 조사한 바, 백인의 모야모야병 환자가 가지는 유비퀴틴 리가아제 돌연변이로 미스테린의 지방방울로부터의 탈락과 이상한 응집 형성이 보이고, 이 현상 중 어느 쪽인가, 혹은 둘 다 모야모야병의 원인일 가능성이 나타났다.한편, 동아시아인의 모야모야병 환자가 가지는 R4810K 변이에서는 기능 이상은 보이지 않았지만, 변이의 보인자는 이환율이 100배 이상이 되기 때문에, 변이가 중요한 리스크 인자인 것은 실수 아니.즉, 일부 추가 요인이있는 경우 백인 돌연변이와 유사한 이상을 유발할 수 있습니다.
향후, 2개의 이상(미스테린의 지방방울로부터의 탈락과 응집 형성)이 더 이상 병발증 과정에 어떻게 관련되는지, 한층 더 해명이 기다린다.
