일본에서는 연간 약 4만명이 간암으로 진단되어 3만명 이상이 사망하고 있다. B형이나 C형 간염 바이러스에 감염되면 만성 간염으로부터 간경변을 거쳐 높은 확률로 간암을 발병한다.만성 간염이나 간경변은 강한 발암 위험이 있기 때문에 같은 간내에 암이 독립적으로 다발할 가능성이 있다(다발성 발암, ​​다중심성 발암).또한, 수술 등의 치료 후에 전이로서 같은 간내로 재발해 오는 것이 가장 많다(간내 전이).이와 같이 간내로 다발하여 간종양이 나오는 경우가 많지만, 이들 간암이 간내 전이에 의한 재발성 간암인지, 혹은 다발성(다중심성) 간암 임상 정보, 영상 검사, 병리 검사로 정확하게 진단하는 것은 아직 쉽지 않다.

　공동연구 그룹은 23명의 간암 환자에서 발생한 49개의 재발성 또는 다발성 간암의 병변에 대해 전체 게놈 서열을 해독하고 동일한 환자에서 발생한 간종양에서 공통 체세포 돌연변이의 백분율을 조사하였다.그 결과, 동일한 환자 유래의 20개 또는 80개의 종양간에 공통되는 변이가 많은 군(1~1% 공통)과 매우 적은 군(3% 미만 공통)으로 명확하게 나뉘어, 공통되는 변이가 많은 군 는 간내 전이에 의한 재발성 간암, 적은 군은 다발성(다중심성) 간암으로 진단할 수 있었다.이 게놈 진단의 결과와 수술 전의 임상 진단 및 병변의 병리 진단의 결과는 약 XNUMX/XNUMX의 조합으로 일치하지 않았다.그러나, 전이성 종양은 원발소와 공통된 게놈 이상을 가지므로, 게놈 진단이 보다 정확하다고 생각된다.

　재발성/다발성 간암의 정확한 진단을 할 수 있게 된 것에 의해, 향후, 재발성/다발성 간암의 치료 방침이 바뀔 가능성이 있다.