이화학연구소와 도쿄대학의 공동연구그룹은 일본인 약 19만명의 게놈 해석을 실시하여 신장에 관련된 573개의 유전적 변이를 동정했다.일본인의 신장의 차이에 관련된 유전적·생물학적 특징의 이해에 도움이 될 것으로 기대된다.
신장이나 체중 등의 다인자 형질(유전·환경의 다요인에 의한 특징)의 원인의 특정에는, 게놈상의 유전적 변이를 망라적으로 스크리닝하는 방법 「게놈 와이드 관련 해석(GWAS)」을 주로 사용한다.그러나, 지금까지 실시한 GWAS에서는, 일본인에게 비교적 자주 보이는 염기의 차이만을 조사하고 있어, 빈도가 낮은 유전적 변이에 대해서는, 정밀도가 낮고 충분히 검토되지 않았다.또, 지금까지의 신장에 관계되는 유전적 요인의 대규모 검색은, 대상이 구미인 중심으로, 일본인 대상의 연구는 소규모인 것에 한정되어 있었다.
이번 공동연구그룹은 지금까지 다인자 형질의 게놈 해석으로 평가가 어려웠던 일본인의 빈도가 낮은 유전적 변이를 정밀도 좋게 평가할 수 있도록 유전 통계학적 수법인 '전체 게놈 임퓨 "테이션 (전체 게놈 예측)"에 대한 참조 서열을 새로 만들었다.이 기준 서열을 이용하여, 일본인 약 19만명의 신장에 관련된 유전적 요인을 GWAS에 의해 조사한 결과, 573의 유전적 변이를 동정하고, 신장에 영향을 주는 XNUMX개의 유전자도 새롭게 특정했다.
또한, 낮은 빈도의 유전적 돌연변이가 키를 높이는 경향이 있음을 밝혀냈다.이것은 신장을 높이는 유전적 돌연변이가 일본인 집단에서는 자연 도태를 받고 있었음을 시사한 결과로, 구미인에서 검증된 결과와 정반대이며, 고신장이 일본인에게 있어서 어떤 불리한 영향을 미쳤을 가능성을 보여줍니다.
이번 연구 성과는 신장에 관한 유전적 요인의 인종차이의 이해나 생물학적 기전의 해명에 기여할 것으로 기대된다.
