암의 발병에는 각 개인의 '유전적 소인'(태어난 암에 대한 가용성)이 관여하고 있는 것으로 알려져 있다.지금까지 각 암종의 발병에 영향을 주는 유전자 다형이 많이 동정되어 있지만, 대부분은 구미인의 게놈 데이터에 의한 연구이다.유전적 소인이 인종간에 다를 가능성도 있기 때문에 이번에 바이오뱅크 재팬(일본)이나 UK 바이오뱅크(영국) 등에서 수집된 일본인 및 구미인 집단으로 구성된 총 118만 사람의 게놈 데이터를 활용해 13종의 암을 통합한 대규모 게놈 와이드 관련 해석(GWAS)을 실시했다.

　그 결과, 우선, 특정 암의 발병에 관여하는 유전자 다형을 새롭게 5개소 동정했다.게다가 13종류의 암 모두를 대상으로 한 암종 횡단적인 GWAS에 의해, 다양한 암의 발병에 관련된 유전자 다형도 새롭게 5개소 동정했다.
　다음으로 연구그룹은 암끼리의 유전적 상관(유전적 소인의 공통 정도)을 평가한 결과 유방암과 전립선암의 유전적 소인에 공통 부분이 있는 것을 발견했다.이 관계는 일본인과 구미인에게 공통적으로 인정되는 것도 밝혀졌다.

　이 관련에 주목하여 유방암과 전립선암을 통합한 대규모 GWAS를 실시함으로써 양암 발병의 배경에 공통적으로 관련된 유전자 그룹이나 세포종 등의 인자도 밝히는 데 성공 했다고 한다.

　본 연구에서 동정된 다양한 종류의 암의 유전적 소인에 관여하는 유전자 다형이나 그 표적이 되는 유전자에 관한 연구가 향후 가속됨으로써, 복수의 암을 타겟으로 한 신규 치료법의 개발로 이어질 것으로 기대된다.유전적 소인에 의한 복잡한 발암 메커니즘의 이해가 진행되면 암 예방과 개별화 의료 추진에도 도움이 될 수 있다.

논문 정보:【Nature Communications】Pan-cancer and cross-population genome-wide association studies dissect shared genetic backgrounds underlying carcinogenesis