메이지 대학과 돗토리 대학의 연구 그룹은 인공 염색체 도입 기술과 체세포 클로닝 기술을 활용하여 인간 인공 염색체를 도입한 돼지의 작출에 세계 최초로 성공했다.
돼지는 인간과의 해부학 적 생리 학적 유사성으로 인해 마우스에서 재현 할 수없는 인간의 병리학을 충실히 재현하는 등 많은 의학 연구에서 유용합니다.특히 유전자 변형 돼지는 매우 중요한 연구 자원이며, 병리학 모델 돼지를 비롯한 많은 유전자 도입 돼지가 만들어졌습니다.그러나, 매우 거대한 (수백만 염기쌍의 규모) 유전자를 도입한 돼지의 작출에 대해서는 아직 곤란하고, 큰 과제가 되고 있다.
본 연구에서는, 거대 유전자나 복수 유전자의 획기적인 운반대가 될 수 있는 인간 인공 염색체에 주목했다.매우 거대한 인간 디스트로핀 유전자 전장을 탑재한 인간 인공 염색체(DYS-HAC)를 준비하고, 염색체 도입 기술(미소핵 세포 융합법)에 의해 돼지의 섬유아세포에 도입하였다.또한 체세포 클로닝 기술에 의해, DYS-HAC 도입 세포를 핵 공여자로서 클론 세포를 생산하는 것으로, 전신에 DYS-HAC가 도입된 돼지를 만드는 데 성공했다.
유전성 질환인 듀첸느형 근이영양증(DMD)을 발병하는 돼지에 이를 응용함으로써 인간 인공염색체에 의한 DMD의 치료효과를 검토하였다.보통 DMD를 발병하는 돼지는 생후 1개월 이내에 약 75%가 사망하지만, 본 연구에서 작출한 DYS-HAC 돼지는 4마리는 1개월령시에 전두가 생존했다.근육에서는, DYS-HAC 유래의 인간 디스트로핀의 발현이 관찰되어, 후지 운동 기능의 회복 등 유의한 병태 개선도 인정했다.
본 연구는 인공 염색체가 도입된 돼지의 작출에 세계 최초로 성공한 것으로 유전성 질환의 치료에 대한 인공 염색체의 유용성을 시사하였다.또, 거대 유전자를 도입한 유전자 개변 돼지의 창출이 가능해진 것은 큰 가능성을 갖고 있어, 새로운 인간 질환 모델 돼지를 이용한 치료법의 개발이나, 재생 의료·이종 이식 등의 의학연구가 가속될 것으로 기대된다고 한다.