골관절염은 세계에서 가장 많은 관절염으로 병태 해명이 강하게 요구되고 있다.변형성 관절증 중에서도 고관절통을 일으키는 변형성 고관절증의 리스크로서, 고관절의 발달이 불충분하고 연골의 마모를 일으키기 쉬운 발육성 고관절 형성 부전이 지적되어 왔다.발육성 고관절 형성부전의 병태를 알면 변형성 고관절증의 이해로 이어지지만, 그 병태와 변형성 고관절증에의 진전 요인은 충분히 알 수 없었고, 특히 유전적 요인에 대해서는 불명했다.

　그래서 연구 그룹은 293명의 발육성 고관절 형성부전 환자로부터 상세한 가족력 정보를 청취.발육성 고관절 형성부전을 가지는 근친자의 유무나 그 근친자가 무엇 부모등인지를 환자마다 집계하여 유전적인 요소의 강도의 지표로 했다.

　그 결과, 발육성 고관절 형성부전을 가지는 근친자의 수가 많은 환자일수록 고관절통의 발병 연령이 젊은 것으로 나타났다.또한, 발육성 고관절 형성 부전을 갖는 근친자를 갖는 환자 쪽이, 그러한 근친자를 갖지 않는 환자보다 인공 관절 수술을 받을 위험이 높고, 고관절 통증에서 인공 관절 수술을 받을 때까지의 경과 관찰 기간이 짧은 것도 확인되었다.

　이번 결과는 발육성 고관절 형성부전의 유전적 리스크가 변형성 고관절증 발병이나 중증화에 관여하는 것으로 나타났다.이는 게놈 수준에서의 발육성 고관절 형성부전이나 변형성 고관절증에서의 유전자 연구의 가치를 보증하는 것으로, 향후 게놈 연구에 의한 양질환의 병태해명이 기대된다고 한다.

논문 정보:【The Journal of Arthroplasty】Family history of developmental dysplasia of the hip is a risk factor for the progression of hip osteoarthritis