게이오 대학 의학부 한의학 센터의 오유키미네 연구원, 요시노 철대 특임 강사, 미무라 아키라 명예 교수, 한방 약품의 츠무라, 헬스케어 사업의 DeNA 생명 과학 연구 그룹은 망라적인 게놈 해석으로 차갑고 관련 유전자를 발견했다.
게이오 대학에 따르면 연구 대상은 20세부터 60세까지 여성 1,111명으로 이 중 599명이 차가움을 자각했다. 냉기를 자각하는 그룹은 자각하지 않은 그룹에 비해 체중이 낮고 운동습관이 없는 등의 경향이 보였다. 자각증상은 차가움을 자각하는 그룹이 유의하게 높았고, 차가움 정도가 심해지면 증상이 커졌다.
연구 그룹이 망라적인 게놈 해석을 한 결과, 11개의 게놈 영역이 동정되었으며, 이 중 KCNK2 유전자 근방의 rs1869201 일염기 다형과 TRPM2 유전자 상의 rs4818919 유전자 다형 등이 냉증의 위험과 관련된다. 것이 제안되었다. 이들은 냉증과 관련된 단백질의 발현량을 변화시켜 리스크를 높이고 있는 것으로 보인다.
차가움은 기질적인 이상이 없음에도 불구하고 전신 또는 신체의 일부에 한랭감을 자각하는 증상. 차가움이 일상생활에 지장을 초래하게 되는 것이 차가움으로 불면이나 피로감, 통증 등으로 생활의 질 저하를 가져오고 다른 질병의 방아쇠가 될 것으로 생각된다.
냉증이 일어나는 메카니즘으로서 혈관 운동 신경장애나 여성 호르몬의 밸런스 이상, 체온 조절 기능의 저하 등이 지적되어 왔지만, 냉기와 관련된 망라적인 게놈 해석 조사는 없었다.
