게이오 대학, 오사카 모자의료센터, 도쿄도립 소아종합의료센터, 오사카시립대학, 국립성육의료연구센터 등 연구팀은 원인이 불분명한 채 집중치료실에 들어가는 신생아의 질병의 약 절반을 게놈 분석 에서 해명에 성공했다.
게이오 대학에 따르면 일본의 신생아 의료는 세계 최고 수준이라고 하지만, 신생아 집중 치료실에 들어가는 중증 신생아의 1% 정도가 원인 불명으로 여겨진다.거기서 게이오기주쿠대학 등 전국 17개 고도주산기 의료센터가 네트워크를 형성해 기존 방법으로 원인을 규명하지 못한 중증 신생아 85명에게 게놈 해석을 시도했다.
그 결과 85명 중 약 절반에 해당하는 41명이 태어난 유전적 질환이 있음을 발견했다.모두 약 30억개의 DNA 중 1개, 2개가 다른 것으로 대체되었다. 41명 중 20명은 검사나 치료 방침이 변경되어, 게놈 해석이 의료 기술로서 유용한 것을 확인할 수 있었다.
태어날 때부터 장이 막혀 영양을 충분히 잡히지 않는 신생아는 세포의 안팎에 전해질을 출입하는 기능이 약하고, 장이 끈기가 있는 분비액으로 막히기 쉬워지는 유전적 질환인 것이 판명되었다.소화를 돕는 약물의 투여로 체중이 증가하기 시작했다.
