이화학연구소, 도쿄의과치과대학 등의 공동연구팀은 대규모 해석에 의해 새로운 천식 관련 유전자와 천식과 자가면역질환과 염증성 질환의 관계, 감염 등에 대한 면역반응의 관여 등의 단서 를 발견했다.
천식은 다인자 질환이며, 이환율이나 유전자 요인의 천식에 대한 기여율의 추정치는 국가나 인종에 따라 크게 다르다.이것은 천식은 환경의 차이에 좌우되기 쉽고 증상도 다양하기 때문이다.지금까지 20의 연구에서 천식과의 관련이 인정된 유전자좌는 불과 21이다.
천식 관련 새로운 유전자좌를 발견하기 위해 전세계 연구자 그룹으로 구성된 '국제 공동 연구 트랜스 내셔널 천식 유전학 컨소시엄'이 설립.공동연구팀도 참여했다.현재 최대 규모가 되는 전세계 다집단(142,000명 이상)에서 대규모 게놈 와이드 관련 해석을 실시했다.
그 결과, 인종이나 환경의 차이에 좌우되기 어려운 천식의 위험이 되는 18 유전자좌와 878의 일염기 다형(SNP)*의 포괄적인 카탈로그를 구축.천식과 관련된 5 개의 유전자좌가 발견되었다.또한 천식과 꽃가루 알레르기의 병발증으로 시사되고 있던 2 유전자좌 내에, 알려진 것과 다른 새로운 천연 관련 SNP도 발견.분석 결과, 이들은자가 면역 질환 및 염증성 질환의 관련 SNP와 크게 겹치는 것으로 나타났다.동시에 천식 관련 SNP가 면역 관계의 제어를 담당 할 가능성도 나타났다.
이번 성과는 앞으로 천식 발병 메커니즘의 해명과 관련 분자 타겟의 발견에 의해 효과적인 천식약을 기대할 수 있다.또한, 발견된 SNP군은 천식의 발병 위험을 예측하는 질환 유전자 마커로서의 활용이 생각된다.
* 집단의 게놈 서열 중에서 보이는 일염기의 차이(개인차, 다양성)로, 특히, 집단의 1% 이상에 차이가 인정되는 경우에, 일염기 다형이라고 한다.
