이화학연구소, 오사카대학, 게이오 기주쿠대학의 공동연구그룹은 일본인 집단 2,200명의 전체 게놈 시퀀싱 해석을 실시하여 일본인 집단의 적응 진화에 관련된 유전자 영역을 동정했다.
「적응 진화」란 생물의 성질이 세대를 거칠 때마다 주위 환경에 대응하여 변화하는 현상.그 과정에서 생물의 설계도(게놈 서열)의 다양성에 변화가 생긴다.그 때문에, 인간 집단의 게놈 서열의 다양성을 조사하면 게놈 서열상의 어느 유전자 영역이 환경의 변화에 적응하고, 그 집단이 유전학적으로 진화해 왔다는 것을 알 수 있다.
이번 공동연구그룹은 바이오뱅크 재팬과 게이오 대학 의학부 백수 종합연구센터가 수집한 일본인 집단 2,200명을 대상으로 게놈 서열 정보에 기초한 적응 진화를 분석.전체 게놈 시퀀싱 분석에 의해, 집단 중에 저빈도로 존재하는 유전적 변이의 분포를 검토함으로써, 지난 수천년간에 있어서 적응 진화의 대상이 되고 있던 XNUMX개의 유전자 영역을 동정하였다.또한, 이들 유전적 변이는 일본 국내의 각 지역(특히 오키나와 지방)에서 다른 빈도를 갖는 것으로 밝혀졌다.
게다가 일본인 집단에 보이는 질병의 발병이나 임상 검사치에 영향을 주는 유전적 변이에 대해서 적응 진화의 강도를 조사한 결과, 음주량 등 알코올 대사와, 지질이나 혈당치, 요산치 등 영양 대사와 관련된 형질에 영향을 미치는 유전 적 변이가 적응 진화의 주요 대상이되었다.이것은 다른 인류 집단과는 다른 결과이며 일본인 집단에 특유의 적응 진화가 존재했음을 시사한다.
이번 성과는 향후 일본인의 역사 해명과 유전적 배경을 고려한 건강 증진에 기여하며 대규모의 전체 게놈 시퀀싱 데이터 구축으로 적응 진화 해명이 진행될 것으로 기대할 수 있다.
