국립암연구센터 등 전국 19시설 ※로 구성된 공동연구그룹은 폐선암에 대한 가용성을 결정하는 유전자의 개인차는 비흡연자에게 발생하기 쉽고 EGFR 유전자에 변이가 있는 폐선 암의 가용성에 강하게 관련되어 있음을 밝혔다.
폐암 중에서 가장 발병 빈도가 높은 폐선암은 폐암의 위험인자인 흡연과의 관련이 비교적 약하고, 약 절반은 비흡연자에서의 발병이다.흡연 이외의 위험 인자가 특정되어 있지 않으므로, 이환 위험군의 파악이나 발병 예방은 용이하지 않다.특히 일본을 포함한 아시아 국가에서는 EGFR(상피성장인자 수용체)이라는 유전자의 변이를 원인으로 하여 발생하는 폐선암이 많다.
공동연구그룹은 일본인의 폐선암 환자 약 1만 7천례와 폐암을 앓지 않은 사람 약 15만례에 대해 유전자 다형을 비교하고, 폐선암 환자가 우선적으로 가지는 유전자 개인차를 확인했다.폐선암 환자 964례의 말초혈 DNA의 전체 게놈 시퀀스 해석을 실시하여 유전자의 개인차와 텔로미어 서열의 길이와의 관계를 조사했다.
그 결과 일본인에 있어서 폐선암에 대한 가용성을 결정하는 유전자의 개인차가 19개 동정되고, 그 일부는 비흡연자에게 많이 발생하는 EGFR 유전자에 변이를 가지는 폐선암의 걸리기 쉬움과 강하게 관련되는 것을 알 수 있었다.
또한 일부 유전자의 개인차는 염색체 DNA의 말단에 존재하고 게놈의 안정화에 관련된 텔로미어 서열을 길게 함으로써 폐선암에 대한 가용성을 높이는 것으로 나타났다.염색체의 말단부에 있는 텔로미어의 길이는 세포의 수명이나 게놈의 안정성과 관련되는 것으로 알려져 있다.
이번 연구 성과를 바탕으로 비흡연자의 폐선암의 예방과 조기 발견의 단서가 될 것으로 기대된다고 한다.
※그 밖에, 아이치현 암 센터, 이화학 연구소, 도쿄 대학, 시가 의과 대학, 도쿄 의과 치과 대학, 일본 적십자사 의료 센터, 가나가와 현립 암 센터, 아키타 대학, 사가 대학, 나고야 대학, 신슈 대학, 후쿠시마 현립 의과 대학, 군마 대학, 교토 대학, 도호쿠 대학, 이와테 의과 대학, 오카야마 대학, 주식회사 스타젠이 참가
