교토약과대학 병태생화학 분야의 이시하라 케이이치 강사, 아키하 사토시 교수 등의 공동연구그룹은 지금까지 메커니즘이 불분명했던 다운증에 있어서의 뇌에서의 산화 스트레스 항진에 구리 축적이 관여하고 있는 것을 세계에서 처음 찾았다.이것은 구리의 양적 변동이 다운증의 병태에 관여하고 있을 가능성을 시사하는 신규 지견이다.향후 다운증후군의 병태 메커니즘의 이해, 치료법의 개발에 크게 공헌할 것으로 기대된다.
다운증은 약 700명 중 1명의 확률로 발생하는 가장 빈번한 염색체 이상으로 알려져 있다.통상 2개의 21번 염색체가 3개(트리소미)가 되는 것으로 정신 발달 지체나 기억 학습 장애 등 다양한 증상이 나타난다.이러한 다운증상의 증상은 산화스트레스(산화작용에 의한 유해작용)의 항진의 관여가 시사되고 있다.사실, 이시하라 등은 다운증후군 모델 마우스의 뇌에서 산화 스트레스의 항진을 밝혔다.그러나 "다운증에서 왜 산화 스트레스가 항진하는가"에 대해서는 불분명했다.
이번 공동연구그룹은 금속 이온을 포함한 많은 원소량을 망라적으로 해석할 수 있는 '메탈로믹스 해석 기술'을 이용하여 다운증 모델 마우스의 뇌에서 구리가 과도하게 축적되어 있는 것을 발견했다.또한, 구리 저감식을 주는 것으로, 뇌에서의 산화 스트레스 항진이나 일부의 이상 행동을 억제하는 것을 발견했다.
이번 성과는 다운증의 산화스트레스의 항진과 다운증의 증상에서 구리 축적의 관여를 시사하는 것으로, 향후 병태 메커니즘의 이해, 치료법의 개발에 크게 공헌할 것으로 기대된다.
