후지타 보건 위생 대학 정신 신경 과학의 이와타 중생 교수, 오사카 대학 대학원 연합 소아 발달학 연구과의 하시모토 료타 준 교수, 이화학 연구소의 리다 타이세이 그룹 디렉터 등의 연구팀은 게놈 해석을 통해 정신 분열증 치료제의 심각한 부작용인 클로자핀 유발성 무과립구증·과립구감소증을 일으킬 가능성이 높은 유전자의 형태를 확인했습니다.
정신분열증 환자는 국내 추계 80만명, 그 중 20~30%는 일반적인 항정신병약으로는 개선이 인정되지 않는 치료저항성 정신분열증 환자이며, 클로자핀이라는 약이 유일한 유효한 약제 라고합니다.그러나, 부작용으로서 백혈구의 일종의 과립구가 급격하게 줄어드는 클로자핀 유발성 무과립구증이라는 중증 병태의 출현률이 1~2% 있어, 거의 보급되어 있지 않은 것이 현상이었습니다.
연구팀은 클로자핀의 부작용으로 과립구가 없어진, 혹은 적어진 환자 50명과 건강한 사람 2905명의 전체 게놈(유전 정보) 해석을 실시했습니다.그 결과, 수만 가지의 백혈구 유전자 중에서 심각한 부작용이 일어날 위험을 약 10배로 끌어올리는 형태가 확인되었습니다.
유전자검사를 병용한 투약치료의 임상시험은 2016년도부터 시작될 예정이지만, 향후 본 연구결과를 바탕으로 임상연구가 진행되고 과학적 근거가 축적됨으로써 이번에 확인됨 한 유전자형을 발병 예측의 마커로서 임상에 응용할 수 있을 가능성이 있습니다.또, 이 유전자형의 기능 해석을 실시함으로써, 보다 안전한 투약 치료 뿐만이 아니라 클로자핀 유발성 무과립구증·과립구 감소증의 병태 해명, 나아가 새로운 약제의 개발에도 도움이 될 수 있는 것이 기대됩니다.
