최근의 암 연구로부터, 유전자의 발현량이나 DNA메틸화 수식의 이상이 암의 형성이나 진행에 영향을 미치는 것이 밝혀져 왔다.예를 들어, 위암세포에서는, 필로리균 감염 후에 NKX6-1이라는 유전자가 메틸화 이상을 일으켜, 암의 재발로 이어지는 것이 알려져 있다.이와 같이 유전자의 발현량이나 메틸화 수식의 이상이 암의 악성도에 영향을 주는 것은 알고 있었지만, 전 유전자(약 22000 유전자)의 발현량, 메틸화 수식량은 데이터량이 방대하기 때문에 통합 분석이 지금까지 어려웠습니다.

　이번 연구 그룹은 유전자 발현량과 DNA 메틸화 데이터의 통합 해석을 가능하게 하는 수리 해석법을 신규로 개발했다.매년 1만명이 사망하는 「식도암」에 주목해, 인간 식도암 세포 데이터를 본수리 해석법에 의해 조사한 결과, 식도암 특이적으로 유전자 발현량이 상승하여, 메틸화 수식량이 감소 하고 있는 신규 유전자 TRAF4를 동정하는데 성공하였다.또한 이 유전자는 식도암의 항암제에 대한 효능을 규정하는 유전자임도 밝혔다.

　향후, 다른 암에 대해서도 동일한 해석을 실시함으로써, 다양한 암종에서의 항암제의 효능을 좌우하는 유전자를 동정할 수 있을 것으로 기대된다.

논문 정보:【Scientific Reports】Computational trans-omics approach characterised methylomic and transcriptomic involvements and identified novel therapeutic targets for chemoresistance in gastrointestinal cancer stem cells