도쿄 여자의과대학 피부과, 주식회사 엠티아이, 주식회사 스타젠은 빅데이터 해석 기술을 이용하여 약 1만명의 게놈과 특징의 데이터를 해석한 결과, 「얼룩의 용이성」 「소바카스의 생 용이함」 「눈꺼풀의 일중이중」 「눈썹의 진도」 「모발질」 「털 깊이」 「땀의 쉬움」과 관련된 7가지 특징과 관련된 강한 유전자 영역을 새롭게 발견했다.

 게놈과 특징 데이터는 엠티아이가 운영하는 생리일 관리 툴 '루날나' 유저의 협력자 약 2만명을 대상으로 수집.집에서 채취한 타액에서 DNA를 추출하여 약 60만 SNP※의 유전자 정보를 읽었다.또한, 그 중에서, 정밀도가 높은 검체 및 SNP만을 추출하여 얻은 11,311명, 약 54만 SNP의 유전자 정보와 체질에 관한 WEB 앙케이트의 결과를 해석 데이터로 했다.

 분석 결과, 설문 조사에서 "얼룩이 생기기 쉽다", "주근깨가 생기기 쉽다"고 응답한 사람으로, 5번 염색체 및 10번 염색체에 특징적인 유전형의 조합이 존재하는 것이 밝혀지고, 각각 PPARGC1B , RAB11FIP2라는 유전자 영역이었다.

 신체적 특징으로 '이중 눈꺼풀'을 선택한 사람에게는 10번 염색체의 EMX2로 불리는 유전자 영역에 특징적인 유전형의 조합이 존재하는 것을 알았다. EMX2는 뼈나 신경의 발달에 중요한 유전자로, 두개골 안면의 형성에 관여하고 있는 것도 보고되고 있기 때문에, 이중 눈꺼풀의 형성에 어떠한 영향을 미치고 있을 가능성이 추측된다.

 또, 「체모가 털 깊다」를 선택한 사람에게는, 특징적인 유전형의 조합이, 1번 염색체의 TBX15, 2번 염색체의 GCC2 및 LIMS1, 18번 염색체의 BCL2라고 불리는 유전자 영역에 있는 것도 알았다. BCL2는 모낭(모근 주변의 세포)의 세포사멸과 성장의 싸이클에 관련된 유전자인 것으로 알려져 있고, 다른 유전자도 모낭의 성장이나 머리의 신장 등에 어떠한 관여를 하고 있는 가능 성이 추측된다.

 이번 연구에서 얻은 결과는 체질 개선이나 개별 피부질에 맞춘 화장품 선택 지원 등 서비스 개발에 응용, 또 새로운 미용 기술, 화장품, 피부과 외용약 등 개발에 묶는 것도 기대된다.

※SNP란 단염기 다형.약 30억의 인간 게놈 서열 중 개인마다 다른 1개소.

논문 정보:【Scientific Reports】Genome-wide association study in Korean females identifies fifteen novel skin-related trait associations

도쿄 여자 의과 대학

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